Predicción de pacientes diabéticos, insulina-sensibles o insulina-resistentes aplicando técnicas de Inteligencia Artificial sobre genes obtenidos de un análisis de expresión diferencial

Abstract

En la actualidad, 463 millones de adultos tienen diabetes y 374 millones presentan intolerancia a la glucosa. La insulina es una potente hormona pleiotrópica que afecta a los procesos como el crecimiento celular, el gasto energético y el metabolismo de carbohidratos, lípidos y proteínas. Por otra parte, el músculo esquelético es el sitio principal para la eliminación de la glucosa insulinodependiente. Los mecanismos moleculares por los que la insulina regula el metabolismo muscular y los defectos subyacentes que causan la resistencia a la insulina no se han dilucidado por completo. El objetivo de este estudio es realizar un análisis de datos de microarrays para encontrar genes diferencialmente expresados. El análisis se ha basado en los datos de un estudio depositado en Gene Expresion Omnibus (GEO) con identificador "GSE22309" y cuyo título es "Expression data from human skeletal muscle". Los datos seleccionados contienen muestras de tres tipos de pacientes después de realizar un tratamiento con insulina: pacientes con diabetes (DB), pacientes sensibles a la insulina (IS) y pacientes resistentes a la insulina (IR). Una vez obtenidos los 20 genes expresados de forma diferencial entre las tres comparaciones posibles (DB vs IS, DB vs IR y IS vs IR), se ha utilizado este conjunto de datos para elaborar modelos predictivos a través de técnicas de Machine Learning para clasificar a los pacientes respecto de las tres categorías comentadas previamente. Todas las técnicas utilizadas presentan una exactitud superior al 80%, alcanzando casi el 90% al unificar las categorías IR y DB.

Currently, 463 million adults have diabetes and 374 million have impaired glucose tolerance. Insulin is a powerful pleiotropic hormone that affects processes such as cell growth, energy expenditure, and carbohydrate, lipid, and protein metabolism. On the other hand, skeletal muscle is the main site for insulin-dependent glucose excretion. The molecular mechanisms by which insulin regulates muscle metabolism and the underlying defects that cause insulin resistance have not been fully elucidated. The objective of this study is to perform an analysis of microarray data to find differentially expressed genes. The analysis has been based on the data of a study deposited in Gene Expression Omnibus (GEO) with identifier "GSE22309" and whose title is "Human skeletal muscle expression data". The selected data contains samples from three types of patients after taking insulin treatment: patients with diabetes (DB), patients with insulin sensitivity (IS), and patients with insulin resistance (IR). Once the 20 genes expressed differentially between the three possible comparisons were obtained (DB vs IS, DB vs IR and IS vs IR), this data set has been used to develop predictive models through Machine Learning techniques to classify patients with respect to the three categories mentioned previously. All the techniques used present an accuracy superior to 80%, reaching almost 90% when unifying the categories IR and DB.

En l'actualitat, 463 milions d'adults tenen diabetis i 374 milions presenten intolerància a la glucosa. La insulina és una potent hormona pleiotrópica que afecta els processos com el creixement cel·lular, la despesa energètica i el metabolisme de carbohidrats, lípids i proteïnes. D'altra banda, el múscul esquelètic és el lloc principal per a l'eliminació de la glucosa insulinodependiente. Els mecanismes moleculars pels quals la insulina regula el metabolisme muscular i els defectes subjacents que causen la resistència a la insulina no s'han dilucidat per complet. L'objectiu d'aquest estudi és realitzar una anàlisi de dades de bioxips per a trobar gens diferencialment expressats. L'anàlisi s'ha basat en les dades d'un estudi dipositat en Gene Expresion Omnibus (GEO) amb identificador "GSE22309" i el títol del qual és "Expression data from human skeletal muscle". Les dades seleccionades contenen mostres de tres tipus de pacients després de realitzar un tractament amb insulina: pacients amb diabetis (DB), pacients sensibles a la insulina (IS) i pacients resistents a la insulina (ANAR). Una vegada obtinguts els 20 gens expressats de manera diferencial entre les tres comparacions possibles (DB vs IS, DB vs ANAR i IS vs ANAR), s'ha utilitzat aquest conjunt de dades per a elaborar models predictius a través de tècniques de Machine Learning per a classificar als pacients respecte de les tres categories comentades prèviament. Totes les tècniques utilitzades presenten una exactitud superior al 80%, aconseguint gairebé el 90% en unificar les categories ANAR i DB.