Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/146749
Títol: | Análisis de herramientas bioinformáticas para la detección de expansiones y alteraciones estructurales mediante secuenciación de genoma completo |
Autoria: | Hidalgo Mayoral, Irene |
Tutor: | Lezana Rosales, Jose Miguel Maynou Fernández, Joan |
Altres: | Merino, David |
Resum: | La seqüenciació del genoma complet (WGS) resulta una aproximació de gran interès en permetre seqüenciar el genoma complet d'un individu i possibilitar la detecció d'una major varietat d'alteracions genòmiques en un únic estudi. Avui dia la tecnologia més estesa per la seva antiguitat i cost és la short-*read sequencing, que presenta un elevat rendiment en la detecció de variacions puntuals i insercions/delecions de petita grandària. En aquest treball s'ha avaluat el potencial de diferents eines bioinformàtiques en la detecció de variacions estructurals (SVs) i expansions (STRs) a partir de dades de WGS short-*read. S'han utilitzat mostres reals obtingudes de repositori amb SVs i expansions caracteritzades prèviament. Es van seleccionar les eines Manta, Delly i Lumpy per a la detecció de SVs i ExpansionHunter, GangSTR i TREDParse per a la detecció d'expansions, triades sobre la base de l'ús de mètodes de detecció combinats, un major rendiment descrit en la literatura i/o un ús estès en la comunitat científica. El rendiment de les eines s'ha valorat en termes de sensibilitat, especificitat, valor predictiu positiu, valor predictiu negatiu i grau de concordança entre detectors enfront d'un fitxer gold-*standard. Després de l'avaluació s'ha observat un rendiment limitat dels detectors. En el cas de les SVs l'acompliment és dependent del tipus d'alteració i de la seva grandària, mentre que en el cas de les STRs el seu acompliment està en relació amb la grandària de l'expansió i el context genòmic de la regió que la conté. |
Paraules clau: | bioinformàtica bioestadística expansions |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | jun-2021 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
ihidalgomayTFM0621memoria.pdf | Memoria del TFM | 1,85 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative CommonsLlicència Creative Commons