Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/120746
Títol: | Diseño de una herramienta web para la priorización de variantes genómicas detectadas mediante secuenciación masiva |
Autoria: | Martínez Rubio, Roser |
Tutor: | Maynou Fernández, Joan |
Altres: | Maceira, Marc Canovas Izquierdo, Javier Luis |
Resum: | Les noves tecnologies de seqüenciació massiva permeten obtenir de manera ràpida i econòmica una gran quantitat d'informació en forma de seqüències d'àcids nucleics. Aquest fet, que a priori és un avantatge, comporta al seu torn l'inconvenient del gran volum d'informació a tractar. En aquest aspecte, la Bioinformática juga un paper fonamental realitzant eines que permetin detectar els canvis respecte a un genoma de referència i establir quins d'aquests canvis tenen relació amb la malaltia. En aquest segon punt és on ens centrarem. Per tant, la finalitat del nostre treball serà realitzar una aplicació que permeti als genetistes filtrar i prioritzar de manera senzilla i amigable les variants genòmiques detectades amb la finalitat de determinar quin o quins d'elles són les responsables dels fenotips observats. Per a realitzar-la treballarem amb el llenguatge de programació R sobre arxius en format .vcf que continguin la informació anotada sobre les variants dels individus a estudiar. El resultat que hem obtingut és una aplicació que permet seleccionar aquelles variants que es troben en determinats gens o relacionades amb determinats fenotips (mitjançant l'usa de termes HPO) i que compleixen uns requisits triats per l'usuari (genetista), com la mena d'herència, la freqüència al·lèlica o el significat clínic de la variant. |
Paraules clau: | priorització de variants classificació de variants patogenicitat NGS HPO |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | jul-2020 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
rmartinezrubiTFM0620memoria.pdf | Memoria del TFM | 2,94 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons