Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/126946
Títol: | Variantes de splicing: detección y su efecto en el mRNA |
Autoria: | Vázquez Calvo, Claudia |
Tutor: | Brunel, Helena |
Altres: | Perez-Navarro, Antoni |
Resum: | El splicing és un procés que ocorre entre la transcripció i la traducció i consisteix a eliminar les regions no codificants del mRNA per a produir un transcrit madur. Aquest procés és necessari perquè la traducció es realitzi correctament. La presència de mutacions puntuals que alteren les seqüències reguladores condueix a splicing aberrant, podent produir trastorns monogénicos hereditaris específics. Les mutacions que afecten el splicing s'han classificat en cinc tipus, segons la posició que ocupen en el DNA i segons l'efecte que produeixen en ell. En el present TFM, es pretén estudiar alguns dels diferents tipus de predictors de splicing in silico, partint inicialment de 30; així com comprovar l'exactitud amb la qual aquests prediuen l'efecte que poden produir aquestes mutacions i classificar-les segons els cinc tipus fixats. S'ha estudiat un conjunt de 99 variants, entre les quals d'unes es coneixia l'efecte que produeixen en el splicing, i altres es van obtenir d'una base de dades de malalties humanes, no coneixent el seu efecte. S'ha fet una anàlisi estadística i descriptiva de cadascun dels predictors per a determinar el de major exactitud i els problemes que tenen cadascun d'ells. Només uns pocs predictors donen resultats que poden ser classificables. Uns altres no poden ser extrapolables als tipus de splicing estudiats o generen resultats que poden portar a concloure tipus diferents. En ser prediccions, és imprescindible validar experimentalment per a poder determinar el veritable efecte d'aquestes mutacions en el splicing. |
Paraules clau: | mutacions NGS splicing |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | gen-2021 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
cvazquezcalvTFM0121memoria.pdf | Memoria del TFM | 1,86 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons