Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/127089
Títol: | Comparación de diferentes métodos de calling de variantes somáticas: Mutect2, SomaticSniper, Varscan2 y Strelka2 |
Autoria: | Garrote Fernández, Sonia María |
Tutor: | Sastre Tomas, Jaume |
Altres: | Maceira, Marc |
Resum: | Un dels àmbits d'aplicació de la seqüenciació de genomes és el relacionat amb l'estudi dels genomes de el càncer. El calling o variant calling és un procés mitjançant el qual es poden identificar variants en les seqüències genètiques, el que podem aplicar a la detecció de gens relacionats amb el desenvolupament i la progressió de el càncer. Ha mètodes que permeten implementar aquest procés, però cada mètode compta amb el seu algoritme de cerca i en moltes ocasions, el nombre de variants trobades és diferent. En aquest estudi ens centrem en el descobriment de variants somàtiques en seqüències tumorals, analitzant els mètodes i resultats que llancen diferents programes: Mutect2, SomaticSniper, Varscan2 i Strelka2, utilitzant el genoma de referència hg38. S'efectua un estudi individual de cada un dels programes a comparar i dels mètodes de calling que apliquen, es proven i es comparen amb dades de seqüències de parells tumor-normal. Els resultats obtinguts van ser que Mutect2 no va tenir coincidències amb VarScan2, va tenir 17 coincidències amb SomaticSniper i 24 amb Strelka2; VarScan2 va tenir sol 1 coincidència amb SomaticSniper al Mode 1; SomaticSniper va tenir 38 coincidències amb Strelka2 al Mode 1 i 31 en la Manera 2. Com s'ha pogut observar el resultat dels diferents programes de descobriment de variants somàtiques només coincideix en un subconjunt de variants. |
Paraules clau: | càncer genètica variant calling |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | gen-2021 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
sgarrotefTFM0121memoria.pdf | Memoria del TFM | 5,06 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons