Caracterització i detecció precoç de la ventriculomegalia aïllada a partir de dades pre i post-natals

Abstract

La ventriculomegalia (VMG) és una malaltia rara que afecta entre 0,3 i 22 de cada 1000 embarassos. D'aquests, entre el 25 i el 60% són casos aïllats, és a dir, que no tenen una altra patologia associada. L'evolució de l'afectació i l'efecte sobre el neurodesenvolupament no és previsible. La detecció de la VMG s'efectua a través de la mesura de dos únics paràmetres: la mida de l'Atrium Esquerre i de l'Atrium Dret. L'objectiu és usar una base de dades de 81 participants (41 d'ells afectats i 40 no afectats) per a millorar la caracterització de l'afectació i de la prognosi i per a fer una detecció precoç per poder predir els efectes post-natals en base a les dades pre-natals disponibles. La reduïda mida de la base de dades ha suposat un repte que ha impedit trobar noves caracteritzacions de l'afectació tot i que s'ha detectat certa correlació entre la VMG i altres dos paràmetres: la Banya Anterior Esquerra i la Banya Anterior Dreta. S'ha aconseguit entrenar un model de classificació binari amb una valor de F1 al voltant del 90%. S'ha aconseguit amb xarxes neuronals o amb una cascada de xarxes neuronals amb els models d'aprenentatge supervisat més potents. Es conclou que un nombre reduït de dades inclús desbalancejat permet oferir models amb suficients prestacions però que un major coneixement del context podria millorar els resultats.

Ventriculomegaly (VMG) is a rare disease that affects between 0.3 and 22 out of every 1000 pregnancies. 25-60% of these are isolated cases, which means that it has no other associated pathology. The evolution of the disease and the effect on neurodevelopment is not predictable. The detection of VMG is done through the measurement of only two parameters: the size of the Left Atrium and the Right Atrium. The aim is to use a database of 81 participants (41 affected and 40 unaffected) to improve characterisation of the condition and the prognosis and to provide an early detection to predict postnatal effects based on the available prenatal data. The small size of the database has been a challenge to find new characterisations of the disease, although some correlation has been detected between VMG and two other parameters: the Left Anterior Horn and the Right Anterior Horn. A binary classification model has been trained with a value of F1 of about 90%. This has been achieved applying neural networks or by cascading neural networks with the most powerful supervised learning models. The conclusion is that a small number of even unbalanced data allows to provide models with sufficient performance but more knowledge on the context might improve the results.