Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/138846
Títol: | Desarrollo de una herramienta web para la clasificación de variantes genéticas |
Autoria: | Astete Frugoni, Joaquín Américo |
Tutor: | Castellanos Pérez, Elisabeth |
Altres: | Ventura, Carles |
Resum: | Amb l'aparició de les tècniques de Next-Generation Sequencing (NGS) s'estan obtenint enormes quantitats de dades genòmiques, la qual cosa ha permès un gran avanç en el diagnòstic genètic clínic. No obstant això, la gran quantitat de variacions genètiques que es detecten, dificulta la labor dels analistes. Per a la classificació clínica de les variants, la ACMG ha consensuat unes guies de classificació, tenint en compte diferents criteris (freqüència poblacional de la variant, tipus de mutació, etc.). L'aplicació d'aquesta classificació de manera manual sol ser una activitat enutjosa i consumidora de temps. En el present Treball s'ha desenvolupat, en una primera fase, un script en llenguatge R que realitza una classificació semi-automàtica de variants genètiques utilitzant les noves recomanacions i revisions de les guies de la ACMG. En una segona fase s'ha adaptat dit script a un entorn de Shiny que permet a l'usuari introduir criteris manualment, així com modificar els criteris calculats. Finalment s'obté una taula amb la classificació obtinguda i dades relacionades amb la variant. Per al desenvolupament de l'eina s'ha utilitzat principalment els paquets myvariant i Shiny, així com dades de OMIM, GWAS i ClinVar. Com a resultat del treball s'ha desenvolupat una eina web intuïtiva i d'un ús simple, que permet facilitar el treball a clínics i investigadors que requereixin obtenir classificacions de variants genètiques. |
Paraules clau: | bioinformàtica bioestadística genètica |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | 20-des-2021 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
jastete0TFM0122memoria.pdf | Memoria del TFM | 4,88 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons