Evaluación e intervención neuropsicológica infantil en un caso con síndrome de Down

Abstract

El presente trabajo versa sobre un niño de 5 años y 8 meses con diagnostico postnatal de Trisomía 21 regular, confirmado por cariotipo 47 XY+21. El síndrome de Down es una alteración genética consistente en la presencia de un exceso de material genético del par 21. La manera en la que afecta esta alteración genética varía de unos individuos a otros, aunque suele existir discapacidad intelectual en grado variado, y alteraciones neuropsicológicas, que afectarán al individuo en las diferentes esferas de su vida. El caso escogido es real. El niño asiste al servicio de Atención Temprana, es evaluado debido a su finalización en dicho servicio para orientar la intervención posterior. La evaluación neuropsicológica objetiva la presencia de discapacidad intelectual leve, con dificultades graves a nivel del lenguaje, velocidad de procesamiento, percepción, motricidad fina y en memoria de trabajo. Dificultades entre moderadas y leves en autonomía, atención, memoria visual y funciones ejecutivas, siendo sus puntos fuertes la motricidad gruesa y el área socioemocional. Con estos resultados se planifica una intervención que tiene como objetivo general mejorar el desarrollo cognitivo, socioemocional y de autonomía del niño. Incluye: intervención con el niño, una sesión semanal de 60 de estimulación cognitiva y habilidades emocionales; Intervención con la familia, 1 sesión mensual de 60, de apoyo psicológico y psicoeducación. Tras un año de intervención se esperan resultados positivos, aunque modestos, dada las dificultades de aprendizaje y la lentitud en la adquisición del mismo, características de las personas con síndrome de Down.

The present work is about a five yeras and eight months child with a post natal diagnosis of regular Trisomy 21, confirmed by karyotype 47 XY+21. Down syndrome is a genetic disorder which consists in an excess of genetic material in the pair 21. The way in which this genetic disorder affects varies from one individual to another, although there is usually intellectual disability in a variety of degrees, and neuropsychological disorders , which will affect the individual in the different spheres of life. The chosen case is real. The child attends the Early Intervention service, and is assessed due to the completion of this service, in order to guide subsequent intervention. This assessment shows the presence of slight intelectual disability, with serious difficulties on language, speed of processing, perception, fine motor skills and working memory. In addition, slight to moderate dificulties in autonomy, attention, visual memory and executive functions. His relevant strengths are gross motor skills and socio-affective area. These results allow to plan the intervention, with the overall objective of improving the cognitive and socio-affective development of the child, and his autonomy. This intervention includes: intervention towards the child, one 60 session, monthly, working on cognitive stimulation and affective skills; intervention towards the family, one 60 session, monthly, working on psychological support and psychoeducation. After one year of intervention, positive outcomes are expected, albeit modest, given the slowness and learning difficulties typically associated to people with Down Syndrome.

Aquest treball versa sobre un nen de 5 anys i 8 mesos amb diagnòstic postnatal de Trisomia 21 regular, confirmat per cariotip 47 XY+21. La síndrome de Down és una alteració genètica consistent en la presència d'un excés de material genètic del par 21. La manera com afecta aquesta alteració genètica varia d'uns individus a uns altres, encara que sol existir discapacitat intel·lectual en grau variat, i alteracions neuropsicològiques, que afectaran l'individu a les diferents esferes de la seva vida. El cas escollit és real. El nen assisteix al servei d'atenció primerenca, és avaluat a causa de la seva finalització en aquest servei per orientar la intervenció posterior. L'avaluació neuropsicològica objectiva la presència de discapacitat intel·lectual lleu, amb dificultats greus a nivell del llenguatge, velocitat de processament, percepció, motricitat fina i memòria de treball. Dificultats entre moderades i lleus en autonomia, atenció, memòria visual i funcions executives, i els seus punts forts són la motricitat gruixuda i l'àrea socioemocional. Amb aquests resultats es planifica una intervenció que té com a objectiu general millorar el desenvolupament cognitiu, socioemocional i dautonomia del nen. Inclou: intervenció amb el nen, una sessió setmanal de 60' d'estimulació cognitiva i habilitats emocionals; Intervenció amb la família, 1 sessió mensual de 60', de suport psicològic i psicoeducació. Després d'un any d'intervenció s'esperen resultats positius, encara que modestos, ateses les dificultats d'aprenentatge i la lentitud en l'adquisició, característiques de les persones amb síndrome de Down.