Mutaciones recurrentes en la leucemia linfática crónica: análisis genómico y evolutivo y evaluación de fármacos existentes

Abstract

La leucemia linfática crónica (LLC) es el tipo de leucemia más frecuente en adultos en países del Oeste. Diferentes estudios de secuenciación masiva han puesto de manifiesto la existencia de mutaciones recurrentes en varios genes. En el presente trabajo se han empleado diferentes herramientas web para el análisis genómico y proteómico de los genes que codifican para las proteínas NOTCH1, SF3B1 y MYD88, en los que se han encontrado mutaciones recurrentes asociadas a la LLC. El empleo de diferentes servidores y herramientas web ha permitido acceder a información como la localización genómica de los genes y sus mutaciones, la homología de la secuencia de estos genes con los de otras especies, la estructura terciaria de las proteínas para las que codifican estos genes, y la existencia de fármacos asociados a estas proteínas que potencialmente puedan ser empleados en la terapia de la LLC. Estos análisis permiten la interpretación de las mutaciones recurrentes tanto a nivel genómico como proteómico.

Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most frequent leukemia in adults from Western countries. Different massive sequencing studies have shown the existence of recurrent mutations associated with CLL in several genes. In this work different web tools have been employed for the genomic and proteomic analysis of genes for NOTCH1, SF3B1 and MYD88 proteins. In these genes recurrent mutations associated with CLL have been found. With the use of different servers and web tools, information about genomic location of these genes and their mutations has been reported. The same for homology with other genes in different species and tertiary structure of the proteins coded by these genes. Web tools let us know about different drugs associated with these proteins, with a potential use in CLL therapy. All these analysis allow for the genomic and proteomic interpretation of the recurrent mutations.

La leucèmia limfàtica crònica (LLC) és el tipus de leucèmia més freqüent en adults en països de l'Oest. Diferents estudis de seqüenciació massiva han posat de manifest l'existència de mutacions recurrents en diversos gens. En el present treball s'han emprat diferents eines web per a l'anàlisi genómico i proteómico dels gens que codifiquen per a les proteïnes NOTCH1, SF3B1 i MYD88, en els quals s'han trobat mutacions recurrents associades a la LLC. L'ocupació de diferents servidors i eines web ha permès accedir a informació com la localització genòmica dels gens i les seues mutacions, l'homologia de la seqüència d'aquests gens amb els de altres espècies, l'estructura terciària de les proteïnes per a les quals codifiquen aquests gens, i l'existència de fàrmacs associats a aquestes proteïnes que potencialment puguen ser emprats en la teràpia de la LLC. Aquestes anàlisis permeten la interpretació de les mutacions recurrents tant a nivell genómico com proteómico.