Desarrollo de un protocolo de análisis de datos de NGS y comparación de algoritmos de detección de variantes

Abstract

La implementación de algoritmos de trabajo es fundamental en el ámbito hospitalario, debido a la creciente demanda y utilización de las tecnologías de secuenciación masiva. Uno de estos casos es el estudio de los genes BRCA 1 y BRCA2, ambos implicados en el cáncer de mama y de ovario entre otros. La finalidad de este trabajo es la obtención de un script con el cual se puedan analizar datos clínicos obtenidos a través de secuenciación masiva, así como comparar determinados algoritmos usados para estudiar su rendimiento.

La implementació d'algorismes de treball és fonamental en l'àmbit hospitalari, a causa de la creixent demanda i utilització de les tecnologies de seqüenciació massiva. Un d'aquests casos és l'estudi dels gens BRCA 1 i BRCA2, tots dos implicats en el càncer de mama i d'ovari entre uns altres. La finalitat d'aquest treball és l'obtenció d'un script amb el qual es puguin analitzar dades clíniques obtingudes a través de seqüenciació massiva, així com comparar determinats algorismes usats per estudiar el seu rendiment.

The implementation of work algorithms is fundamental in the hospital environment, due to its growing demand and the use of mass sequencing technologies. An example of these cases is the study of the BRCA 1 and BRCA2 genes, which are involved in breast and ovarian cancer, among others. The purpose of this work is to obtain a sequence of commands which would aid the data analysis through massive sequencing, as well as compare algorithms used to study their performance.