Desarrollo de un protocolo de detección de CNVs relacionadas con cáncer de mama y ovario hereditario a partir de datos de NGS

Abstract

El presente proyecto se ha centrado en evaluar diferentes herramientas de análisis de CNVs en línea germinal a partir de datos de NGS. Para llevar a cabo dicho objetivo se ha empleado la base de datos con código EGAS00001002428 de la plataforma EGA que contiene los resultados de 96 muestras evaluadas mediante el panel TruSight Cancer de Illumina. Las herramientas a evaluar han sido DECoN y panelcn.MOPS. Las conclusiones obtenidas muestran que ambos algoritmos presentan buenos rendimientos en términos de sensibilidad y especificidad, siendo panelcn.MOPS mejor candidato para aplicar en clínica ya que posee una sensibilidad del 100%. Aun así, se necesita de más estudios que corroboren los resultados obtenidos para valorar la implementación de esta herramienta en la rutina del laboratorio.

El present projecte s'ha centrat a avaluar diferents eines d'anàlisis de CNVs en línia germinal a partir de dades de NGS. Per dur a terme dita objectiva s'ha emprat la base de dades amb codi EGAS00001002428 de la plataforma EGA que conté els resultats de 96 mostres avaluades mitjançant el panell TruSight Cancer de Illumina. Les eines a avaluar han estat DECoN i panelcn.MOPS. Les conclusions obtingudes mostren que tots dos algorismes presenten bons rendiments en termes de sensibilitat i especificitat, sent panelcn.MOPS millor candidat per aplicar en clínica ja que posseeix una sensibilitat del 100%. Així i tot, es necessita de més estudis que corroborin els resultats obtinguts per valorar la implementació d'aquesta eina en la rutina del laboratori.

The present project has focused on evaluating different tools to analyze germline CNVs from NGS data. To carry out this objective, the database with code EGAS00001002428 of the EGA platform was used, which contains the results of 96 samples evaluated by the TruSight Cancer panel (Illumina). The tools evaluated have been DECoN and panelcn.MOPS. The conclusions obtained show that both algorithms presented good performances in terms of sensitivity and specificity, with panelcn.MOPS being the best candidate to apply in the clinic since it has a sensitivity of 100%. Even so, more studies are needed to corroborate the results obtained to assess the implementation of this tool in the laboratory routine.