Diseño de una herramienta para el filtrado y anotación de variantes genómicas

Abstract

En este trabajo se ha desarrollado una herramienta que permite gestionar ficheros VCF de gran tamaño de forma eficiente y aportar al usuario la información necesaria para que este seleccione que variantes quiere obtener mediante un robusto sistema de filtrado. Además el usuario puede incluir nueva información mediante diferentes sistemas de anotación. Después de la gestión del fichero VCF, se obtiene una tabla con las variantes resultantes en un formato leíble. Para facilitar la interacción entre el usuario y la herramienta se ha desarrollado una aplicación web. Mediante esta aplicación, el usuario define todos los parámetros necesarios para la importación, filtrado y anotación. Para comprobar el correcto funcionamiento de la herramienta se han llevado a cabo diferentes procesos de filtrado y anotación paralelos para validar que los resultados obtenidos son correctos.

En aquest treball s'ha desenvolupat una eina que permet gestionar fitxers VCF de gran grandària de forma eficient i aportar a l'usuari la informació necessària perquè aquest seleccioni que variants vol obtenir mitjançant un robust sistema de filtrat. A més l'usuari pot incloure nova informació mitjançant diferents sistemes d'anotació. Després de la gestió del fitxer VCF, s'obté una taula amb les variants resultants en un format leíble. Per facilitar la interacció entre l'usuari i l'eina s'ha desenvolupat una aplicació web. Mitjançant aquesta aplicació, l'usuari defineix tots els paràmetres necessaris per a la importació, filtrat i anotació. Per comprovar el correcte funcionament de l'eina s'han dut a terme diferents processos de filtrat i anotació paral·lels per validar que els resultats obtinguts són correctes.

In this work we have developed a tool that allows us to manage large VCF files efficiently and provide the users with the necessary information so that they can select which variants they want to obtain through a robust filtering system. In addition, the users can include new information through different annotation systems. After the management of the VCF file, a table with the resulting variants in a readable format is obtained. To facilitate interaction between the users and the tool, a web application has been developed. Through this application, the users define all the necessary parameters for import, filtering and annotation. To verify the correct functioning of the tool, parallel different filtering and annotation processes have been carried out to validate that the results obtained are correct.