Estudio de mutaciones missense neutrales mediante el uso y análisis de datos ómicos

Abstract

En este trabajo se ha podido identificar en tres muestras aleatorias de cáncer colorrectal de un dataset de datos proteómicos las secuencias wild-type de tres de los cuatro genes seleccionados mediante el análisis de datos ómicos de diversas fuentes. No obstante, ninguna de las secuencias con la mutación missense introducida se pudieron detectar. Además, se ha conseguido determinar por tests estadísticos que los genes seleccionados con alto contenido GC se expresan en mayor medida que aquellos seleccionados con menor contenido GC, así como se demostró que no existen diferencias significativas entre los niveles de expresión de los genes problema en células cancerosas y normales. En general, este trabajo pretende allanar el camino para un método que permita detectar, cuantificar y estudiar mutaciones missense neutrales y determinar su influencia en múltiples procesos patológicos.

In this thesis, by analysing omics data from several sources, wild-type protein sequences from three out of the four genes selected were detected in three random colorrectal cancer samples coming from a dataset of proteomics data. However, none of the sequences containing a neutral missense mutation were identified. Moreover, as it was proved by statistical tests, selected genes with higher amount of GC content were more expressed than those with a lower GC quantity. Additionally, it was also proved by statistical tests that there were no significant differences between the expression levels of selected genes in cancer cells and in normal cells. Overall, this project aims to pave the way to design a method that allows the detection, quantification and study of neutral missense mutations and understand their influence in multiple pathological processes.

En aquest treball s'ha pogut identificar en tres mostres aleatòries de càncer colorrectal d'un dataset de dades proteómicos les seqüències wild-type de tres dels quatre gens seleccionats mitjançant l'anàlisi de dades ómicos de diverses fonts. No obstant això, cap de les seqüències amb la mutació missense introduïda es van poder detectar. A més, s'ha aconseguit determinar per tests estadístics que els gens seleccionats amb alt contingut GC s'expressen en major mesura que aquells seleccionats amb menor contingut GC, així com es va demostrar que no existeixen diferències significatives entre els nivells d'expressió dels gens problema en cèl·lules canceroses i normals. En general, aquest treball pretén aplanar el camí per a un mètode que permeti detectar, quantificar i estudiar mutacions missense neutrals i determinar la seva influència en múltiples processos patològics.