Enrich_Gen: Plataforma web para el enriquecimiento clínico y farmacológico de variantes de genes

Abstract

La plataforma Enrich Gen permite, mediante la integración de la información procedente de diversas bases de datos y la visualización en tablas o gráficos, priorizar los genes más relevantes de un análisis; conocer la similitud o distancia entre los genes; disponer del listado de fármacos con actividad para cada gen; conocer los ensayos clínicos desarrollados por gen, y por último, evaluar la evidencia científica de cada gen. Los tres procedimientos fundamentales de la plataforma son: los metadatos, el análisis semántico latente basado en la descomposición de una matriz en sus valores singulares; y el análisis semántico basado en la ontología. El primero, los metadados, se caracterizan por ser datos altamente estructurados debido a las reglas incluidas para su extracción, clasificación y adaptación a la estructura de visualización que permite ganar en eficiencia y/o mejorar la interpretación; el análisis semántico latente basado en la descomposición en valores singulares es usado para la construcción de un gráfico nodo-arco a partir de una busqueda en la plataforma PubMed; y el análisis semántico basado en la ontología, se utiliza para evaluar la similitud de genes basados en los términos GO. Enrich Gen es una herramienta web que permite al usuario extraer información clínica, farmacológica, biológica, y facilita la anotación de un conjunto de genes tras conocer su similitud basada en los términos GO, por lo tanto, es de gran utilidad en la práctica clínica.

The Enrich Gen platform allows, through the integration of information from various databases and visualization in tables or graphs, to prioritize the most relevant genes in an analysis; to know the similarity or distance between the genes; to disposse a list of drugs with activity for each gene; to know the clinical trials available by gene, and finally, evaluate the scientific evidence of each gene. The three fundamental procedures of the platform are: the metadata, the latent semantic analysis based on the decomposition of a matrix in its singular values; and semantic analysis based on ontology. The first, metadata, is characterized by highly structured data due to the rules included for its extraction, classification and adaptation to the visualization structure that allows to gain in efficiency and / or improve interpretation; the latent semantic analysis based on the decomposition in singular values is used for the construction of a node-arc graph from a search in the PubMed platform; and semantic analysis based on ontology, is used to evaluate the similarity of genes based on the terms GO. Enrich Gen is a web tool that allows user to extract clinical, pharmacological, biological information, and facilitates the annotation of a set of genes after knowing their similarity based on the GO terms, therefore, it is very useful in clinical practice.

La plataforma Enrich Gen permet, mitjançant la integració de la informació procedent de diverses bases de dades i la visualització en taules o gràfics, prioritzar els gens més rellevants d'una anàlisi; conèixer la similitud o distància entre els gens; disposar del llistat de fàrmacs amb activitat per a cada gen; conèixer els assajos clínics desenvolupats per gen, i finalment, avaluar l'evidència científica de cada gen. Els tres procediments fonamentals de la plataforma són: les metadades, l'anàlisi semàntica latent basat en la descomposició d'una matriu en els seus valors singulars; i l'anàlisi semàntica basada en l'ontologia. El primer, els metadades, es caracteritzen per ser dades altament estructurades a causa de les regles incloses per a la seva extracció, classificació i adaptació a l'estructura de visualització que permet guanyar en eficiència i/o millorar la interpretació; l'anàlisi semàntica latent basat en la descomposició en valors singulars és usat per a la construcció d'un gràfic node-arquejo a partir d'una cerca en la plataforma PubMed; i l'anàlisi semàntica basada en l'ontologia, s'utilitza per avaluar la similitud de gens basats en els termes GO. Enrich Gen és una eina web que permet a l'usuari extreure informació clínica, farmacològica, biològica, i facilita l'anotació d'un conjunt de gens després de conèixer la seva similitud basada en els termes GO, per tant, és de gran utilitat en la pràctica clínica.