Estudio del perfil neuropsicológico de pacientes con Enfermedad de Steinert

Abstract

El presente estudio surge con la finalidad de desarrollar un programa de rehabilitación integral en el Hospital San Jorge de Huesca dirigido a pacientes con Enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM-1). Objetivo, describir las alteraciones neuropsicológicas que presentan los pacientes con DM-1 y determinar los factores que provocan mayor repercusión en el deterioro de su calidad de vida. Pacientes y métodos, se seleccionó una muestra de 11 pacientes con diagnóstico de DM-1 confirmada genéticamente en seguimiento en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital San Jorge (Huesca). Se excluyeron aquellos pacientes con DM-1 congénita o que presentaron otras condiciones que pudieran provocar deterioro cognitivo. Se evaluó el grado de afectación muscular según la Muscular Impairment Rate Scale (MIRS), la presencia de alteraciones cognitivas y emocionales mediante una batería neuropsicológica específicamente diseñada para el estudio y la calidad de vida a través del cuestionario INQoL.

This study appears with the aim of developing a full rehabilitation program in San Jorge Hospital in Huesca addressed to patients affected by Steinert's Disease also known as myotonic dystrophy type 1 (DM-1). The objective, to describe which are the neuropsychological impairments in DM-1 patients and to determine the factors of major impact in their quality of life. Patients and methods, a sample of 11 patients diagnosed with genetically confirmed DM-1 currently monitored in San Jorge Hospital in Huesca was selected. Some patients affected by congenital DM-1 or other conditions which could cause cognitive deficit were excluded. Aspects evaluated were: degree of muscular affectation according to Muscular Impairment Rate Scale (MIRS), presence of cognitive and emotional impairments using a neuropsychological test battery specifically designed for the study and the quality of life through the INQoL test.

El present estudi sorgeix amb la finalitat de desenvolupar un programa de rehabilitació integral a l'Hospital Sant Jordi d'Osca dirigit a pacients amb Malaltia de Steinert o distròfia miotònica tipus 1 (DM-1). Objectiu, descriure les alteracions neuropsicològiques que presenten els pacients amb DM-1 i determinar els factors que provoquen major repercussió en la deterioració de la seva qualitat de vida. Pacients i mètodes, es va seleccionar una mostra d'11 pacients amb diagnòstic de DM-1 confirmada genèticament en seguiment en la Unitat de Malalties Neuromusculars de l'Hospital Sant Jordi (Osca). Es van excloure aquells pacients amb DM-1 congènita o que van presentar altres condicions que poguessin provocar deterioració cognitiva. Es va avaluar el grau d'afectació muscular segons la Muscular Impairment Rate Scale (MIRS), la presència d'alteracions cognitives i emocionals mitjançant una bateria neuropsicològica específicament dissenyada per a l'estudi i la qualitat de vida a través del qüestionari INQoL.