Aplicación web interactiva para minería de textos: Análisis del Síndrome de Williams-Beuren

Abstract

La finalidad de este trabajo fin de máster ha sido el desarrollo de una aplicación web interactiva con Shiny Dashboard, para realizar minería de textos usando el paquete de R pubmed.mineR, sobre un corpus obtenido de Pubmed. A partir de este corpus se puede navegar por los abstracts que lo componen, permitiendo posteriormente linkar con Pubmed para descargar el documento completo. Permite aplicar filtros, para encontrar los abstracts que contienen un término o un gen. Es posible también obtener las palabras y genes más frecuentes, y luego mostrar la nube de palabras y genes. También permite obtener la información existente en Uniprot para cada gen. Por último ofrece la posibilidad de obtener las enfermedades más comunes relacionadas con el corpus obtenido a través de Pubtator, y sobre ellas averiguar, si existen, las relaciones de similitud de dichas enfermedades con genes, a partir de un análisis semántico latente y la similitud del coseno. Usando la aplicación se ha realizado un análisis sobre un corpus formado por 1580 abstracts, sobre el Síndrome de Williams-Beuren, trastorno del neurodesarrollo que se presenta desde el mismo momento del nacimiento del individuo, provocado por la pérdida de más de veinticinco genes, como GTF2I, GTF2IRD1, GTF2IRD2, ELN, LIMK1, STX1A, BAZIB, BCL7B y F2D9, en el cromosoma 7 en la posición 11.23. Este trastorno del neurodesarrollo puede provocar entre otras enfermedades, estenosis aórtica supravalvular, hipersociabilidad, deficits en cognición social, pérdida auditiva neurosensorial, hipercalcemia, retraso en el crecimiento y dismorfismo facial.

The purpose of this master's thesis has been the development of an interactive web application with Shiny Dashboard, to perform text mining using the R pubmed.mineR package, on a corpus obtained from Pubmed. From this corpus you can browse the abstracts that compose it, allowing later to link with Pubmed to download the complete document. Allows to apply filters, to find the abstracts that contain a term or a gene. It is also possible to get the most frequent words and genes, and then display the cloud of words and genes. It also allows obtaining the existing information in Uniprot for each gene. Finally, it offers the possibility of obtaining the most common diseases related to the corpus obtained through Pubtator, and on them to find out, if they exist, the similarity relations of these diseases with genes, from a latent semantic analysis and the similarity of the cosine. Using the application, an analysis was made of a corpus consisting of 1580 abstracts, about the Williams-Beuren syndrome, a neurodevelopmental disorder that occurs from the moment of the birth of the individual, caused by the deletion of more than twenty-five genes, such as GTF2I, GTF2IRD1, GTF2IRD2, ELN, LIMK1, STX1A, BAZIB, BCL7B and F2D9, on chromosome 7 at position 11.23. This neurodevelopmental disorder can cause among other diseases, supravalvular aortic stenosis, hyper sociability, deficits in social cognition, sensorineural hearing loss, hypercalcemia, growth retardation and facial dysmorphism.

La finalitat d'este treball fi de màster ha sigut el desenrotllament d'una aplicació web interactiva amb Shiny Dashboard, per a realitzar mineria de textos utilitzant el paquet de R pubmed.mineR, sobre un corpus obtingut de Pubmed. A partir d'aquest corpus es pot navegar pels abstracts que ho componen, permetent posteriorment linkar amb Pubmed per a descarregar el document complet. Permet aplicar filtres, per a trobar els abstracts que contenen un terme o un gen. És possible també obtindre les paraules i gens més freqüents, i després mostrar el núvol de paraules i gens. També permet obtindre la informació existent en Uniprot per a cada gen. Finalment oferix la possibilitat d'obtindre les malalties més comunes relacionades amb el corpus obtingut a través de Pubtator, i sobre elles esbrinar, si existixen, les relacions de similitud de les dites malalties amb gens, a partir d'una anàlisi semàntica latent i la similitud del cosinus. Usant l'aplicació s'ha realitzat una anàlisi sobre un corpus format per 1580 abstracts, sobre la Síndrome de Williams-Beuren, trastorn del neurodesarrollo que es presenta des del mateix moment del naixement de l'individu, provocat per la pèrdua de més de vint-i-cinc gens, com GTF2I, GTF2IRD1, GTF2IRD2, ELN, LIMK1, STX1A, BAZIB, BCL7B i F2D9, en el cromosoma 7 en la posició 11.23. Este trastorn del neurodesarrollo pot provocar entre altres malalties, estenosi aòrtica supravalvular, hipersociabilitat, dèficits en cognició social, pèrdua auditiva neurosensorial, hipercalcemia, retard en el creixement i dismorfismo facial.