Estudio poblacional de la mutación KRAS en pacientes con diagnóstico de cáncer de páncreas.

Abstract

El cáncer de páncreas presenta una alta tasa de mortalidad en la población mundial. Se caracteriza por presentar en el 90% de los casos, la presencia de una mutación en la proteína KRAS. En el presente trabajo se realiza un análisis descriptivo y un estudio poblacional de las secuencias de pacientes con carcinoma de páncreas y otro tipo de carcinomas, para valorar las mutaciones que presentan en el exón 2, del codón 12, del cromosoma 12 del gen KRAS. Se realiza un estudio con 95 secuencias de ADN. 26 de estas secuencias pertenecen a carcinoma de páncreas y 69 a otro tipo de carcinomas. Todas las secuencias son descargadas de los bancos de datos genómicos.Los resultados demuestran que las medias de las mutaciones en carcinoma de páncreas son superiores a los carcinomas de otra índole, obteniendo unas diferencias estadísticamente significativas en los pacientes con carcinoma de páncreas a través del tanto por cierto de las mutaciones según su longitud en la secuencia. A través del estudio filogenético, se observan como se agrupan por enfermedades, apreciando la unión entre las muestras pancreáticas sin mutaciones y la dispersión en el árbol de las demás secuencias pancreáticas. Principalmente, se ponen de manifiesto mutaciones de repetición en las muestras pancreáticas, merecedoras de futuros estudios, para poder observar su potencial influencia para desarrollar cáncer pancreático. Se observan resultados de mutaciones de repetición interesantes para estudios posteriores. El estudio de estos cambios genéticos podría ayudar en el diagnóstico temprano, nuevas terapias más efectivas y mejora del pronóstico de los pacientes con carcinoma de páncreas.

Pancreas cancer has a high mortality rate among the world population. In 90 % of the cases appears as a consequence of the mutation in the KRAS protein. In this work, a descriptive analysis a population study of the sequences of patients with pancreas carcinomas and other types of carcinomas have been carried out in order to evaluate the mutations that appear in the 2nd exon chromosome´s 12 codon 12 the KRAS gene. A study has been done with of DNA where 26 of these sequences belong to pancreatic carcinoma and 69 belong to other types of carcimomas. All the sequences are discharged from the bank of genomics information. The results show that the averages of the mutations in pancreas carninomas are higher than in other kinds of carcinomas obtaining statistically significant differences The results show that the averages of the mutations in pancreas carninomas are higher than in other kinds of carcinomas obtaining statistically significant differences in patients with pancreatic carcinoma through a percentage of the mutations depending on the length of the sequence. In the phylogenetic study, the mutations are grouped by diseases, appreciating the union between the pancreatic samples without mutations and the dispersion in the tree of the other pancreatic sequences, where there is more diversity in genetic changes. Repetitive mutations are shown mainly in pancreatic samples. These results demonstrate their potential influence to develop pancreatic cancer worthy of further studies. The study of these genetic changes could help in early diagnosis, new more effective therapies and improve the prognosis of patients.

El càncer de pàncrees presenta una alta taxa de mortalitat en la població mundial. Es caracteritza per presentar en el 90% dels casos, la presència d'una mutació en la proteïna KRAS. En el present treball es realitza una anàlisi descriptiva i un estudi poblacional de les seqüències de pacients amb carcinoma de pàncrees i un altre tipus de carcinomes, per a valorar les mutacions que presenten en l'exó 2, del codó 12, del cromosoma 12 del gen KRAS. Es realitza un estudi amb 95 seqüències d'ADN. 26 d'aquestes seqüències pertanyen a carcinoma de pàncrees i 69 a un altre tipus de carcinomes. Totes les seqüències són descarregades dels bancs de dades genómicos.Els resultats demostren que les mitjanes de les mutacions en carcinoma de pàncrees són superiors als carcinomes d'una altra índole, obtenint unes diferències estadísticament significatives en els pacients amb carcinoma de pàncrees a través del punt per cert de les mutacions segons la seva longitud en la seqüència. A través de l'estudi filogenètic, s'observen com s'agrupen per malalties, apreciant la unió entre les mostres pancreàtiques sense mutacions i la dispersió en l'arbre de les altres seqüències pancreàtiques. Principalment, es posen de manifest mutacions de repetició en les mostres pancreàtiques, mereixedores de futurs estudis, per a poder observar la seva potencial influència per a desenvolupar càncer pancreàtic. S'observen resultats de mutacions de repetició interessants per a estudis posteriors. L'estudi d'aquests canvis genètics podria ajudar en el diagnòstic primerenc, noves teràpies més efectives i millora del pronòstic dels pacients amb carcinoma de pàncrees.