Implementación de algoritmos de machine learning para la identificación de relaciones familiares e identificación de desaparecidos mediante STRs de ADN autosómico

Abstract

En el presente TFM, se han implementado y evaluado la efectividad de diversos algoritmos de machine learning para determinar la relación familiar entre dos individuos, con el fin de poder aplicar estos algoritmos en la identificación de desaparecidos en el ámbito forense. Todo el proceso ha sido implementado con R y Rstudio. Siguiendo la herencia mendeliana, se generaron los perfiles de ADN de marcadores Short Tandem Repeat (STR) autosómicos para un conjunto de grandes familias "sintéticas". Para entrenar y validar los diversos modelos ensayados, se crearon varios conjuntos de datos seleccionando en estas familias sintéticas diversas relaciones familiares entre dos individuos. Tras la evaluación de los diversos modelos, el algoritmo se ha implementado y entrenado como una red neuronal con keras/tensorflow, de forma que pueda ser empleado posteriormente para la predicción de la relación familiar en base a los perfiles de ADN que se puedan obtener en un suceso de víctimas múltiples para las víctimas y los familiares. Se han simulado 10 escenarios de sucesos de víctimas múltiples (desde 6 hasta 200 víctimas) con diverso grado de dificultad. La aplicación de la red neuronal a dichos escenarios ha resuelto la mayoría de las identificaciones en pocos minutos. En algunos escenarios con un 100% de efectividad. En el escenario más complejo con relaciones lejanas, la clasificación ha sido del 50%.

The goal of this TFM has been to implement and evaluate several machine learning algorithms in order to determine the kinship between two individuals in the context of Disaster Victim Identification (DVI). The development has been done with R and Rstudio. Following the mendelian transmission, the DNA profiles of autosomal Short Tandem Repeat (STR) markers were generated for a group of extensive synthetic families. The different machine learning models were trained and validated using as input data pairs of individuals selected from these synthetic families, with diverse kinships. After evaluating several models, a keras/tensorflow neural network was implemented and trained so that it could be used to predict the relationship of two individuals given the multiple DNA profiles obtained in a DVI. Ten settings of events with multiple victims (from 6 to 200 victims) were simulated, with different levels of difficulty. The inference of the neural network in such settings has solved most of the identifications in a few minutes. In some of the settings, the identifications were solved with a 100% accuracy, while the most complicated setting with the farthest family relationships could only obtain a 50% of accuracy.

En el present TFM, s'han implementat i avaluat l'efectivitat de diversos algoritmes de machine learning per determinar la relació familiar entre dos individus, per tal de poder aplicar aquests algoritmes en la identificació de desapareguts en l'àmbit forense. Tot el procés ha estat implementat amb R i Rstudio. Seguint l'herència mendeliana, es van generar els perfils d'ADN de marcadors Short Tandem Repeat (STR) autosòmics per a un conjunt de grans famílies "sintètiques". Per entrenar i validar els diversos models assajats, es van crear diversos conjunts de dades seleccionant en aquestes famílies sintètiques diverses relacions familiars entre dos individus. Després de l'avaluació dels diversos models, l'algoritme s'ha implementat i entrenat com una xarxa neuronal amb keras / tensorflow, de manera que pugui ser emprat posteriorment per a la predicció de la relació familiar en base als perfils d'ADN que es puguin obtenir en un succés de víctimes múltiples per les víctimes i els familiars. S'han simulat 10 escenaris de successos de víctimes múltiples (de 6 a 200 víctimes) amb divers grau de dificultat. L'aplicació de la xarxa neuronal a aquests escenaris ha resolt la majoria de les identificacions en pocs minuts. En alguns escenaris amb un 100% d'efectivitat. A l'escenari més complex amb relacions llunyanes, la classificació ha estat del 50%.