Desarrollo de un pipeline bioinformático mediante R: análisis basados en panel de cáncer de pulmón

Abstract

En la actualidad, el cáncer de pulmón es uno de los tipos de cáncer más comunes y de los más extensos. En comparación con el resto de cánceres, alrededor del 14% de todos los cánceres nuevos son cánceres procedentes de este órgano. Debido a las altas estadísticas, se cree interesante envolver el presente trabajo de Fin de Máster con la realización de un pipeline bioinformático a partir de un panel de genes de cáncer de pulmón. Para ello, se parte de una base con datos tipo Fastq files procedente de un panel de genes para su posterior parametrización [1][2][3][4]. Con el presente objetivo y en plena expansión e integración genómica en el campo del diagnóstico clínico, encontramos una razón de peso para la ejecución de dicho particular estudio dentro del campo de diagnóstico. El tipo de lenguaje utilizado para este proyecto será la plataforma de software libre R y sus distintos paquetes de Bioconductor utilizados a lo largo del pipeline, los cuáles nos permitirán filtrar y definir con gran detalle toda la información proveniente de los archivos seleccionados, sacar datos estadísticos representarlos de una forma rápida, simple, coherente y de la mejor manera posible. Esta aplicación puede utilizarse para cualquier tipo de estudio siempre y cuando el punto de inicio sea una base con datos de clase fastq files, ya sea precedente de Pubmed, de cualquier tipo de panel de genes procedentes de un secuenciador o de cualquier otra fuente. Al publicarse en la red, ésta además puede ser utilizada por cualquier usuario, incluso aquellos sin conocimientos en lenguajes de programación específico.

En l'actualitat, el càncer de pulmó és un dels tipus de càncer més comuns i dels més extensos. En comparació amb la resta de càncers, al voltant del 14% de tots els càncers nous són càncers procedents d'aquest òrgan. A causa de les altes estadístiques, es creu interessant fer el present treball de fi de màster amb la realització d'un pipeline bioinformàtic a partir d'un panell de gens de càncer de pulmó. Per a això, es parteix d'una base amb dades tipus Fastq files procedent d'un panell de gens per a la posterior parametrització [1] [2] [3] [4]. Amb el present objectiu i en plena expansió i integració genòmica en el camp del diagnòstic clínic, trobem una raó de pes per a l'execució d'aquest particular estudi dins el camp de diagnòstic. El tipus de llenguatge utilitzat per a aquest projecte serà la plataforma de programari lliure R i els seus diferents paquets de Bioconductor utilitzats al llarg del pipeline, els quals ens permetran filtrar i definir amb gran detall tota la informació provinent dels arxius seleccionats, treure dades estadístiques representar d'una forma ràpida, simple, coherent i de la millor manera possible. Aquesta aplicació es pot utilitzar per a qualsevol tipus d'estudi sempre que el punt d'inici sigui una base amb dades de classe fastq files, ja sigui precedent de Pubmed, de qualsevol tipus de panell de gens procedents d'un seqüenciador o de qualsevol altra font. Aquesta a més pot ser utilitzada per qualsevol usuari, fins i tot aquells sense coneixements en llenguatges de programació específic.

Nowadays, lung cancer is one of the most common and the most extensive sort of cancer. At a glance, in comparison with others, around 14% of all new diagnosed cancers are lung cancer. Due to the high likelihood, it is interesting to link the current final Project Master thesis with the relationship of a bioinformatic pipeline from a lung cancer genes panel. For its deployment, we will start with a certain amount of data coming from a panel of genes in fastq files format for its parametrization [1][2][3][4]. With the main goal defined and with the genomic integration processes in expansion onto clinical diagnostics field, we find a good reason to start deploying such a particular study onto this specific field. The programming language used for this project is the free software platform R and different packages used for pipelines, which will allow us to filter and define the correct information, graphic and represent them and get it as most simple, fast, coherent and correct way as possible, getting the decided outcome. Aside from this, this application will be able to be used for any kind of study as long as the starting point is a database with fastq files class data, either coming from Pubmed, any type of genes panel, from any sequencer instrument or from any other source. As it is going to be published on the network, this can also be used by any user, even those with no further knowledge on specific programming languages.