Evaluación de diferentes herramientas de detección de variantes puntuales (SNV eINDELS) sobre datos de secuenciación masiva procedentes de exoma

Abstract

El presente trabajo trata de la evaluación de diferentes herramientas para la detección de variantes, detecciones puntuales de bases (SNV) e inserciones y deleciones (INDEL) en datos procedentes de secuenciación de Exoma de Homo sapiens, utilizando la plataforma de Illumina HiSeq. Para el desarrollo del trabajo se ha contado con la muestra control NA12878 procedente del proyecto "Genome in a bottle" usada como estándar en este tipo de estudios, su genotipo estándar y el genoma de referencia GRCH37.

El present treball tracta de l'avaluació de diferents eines per a la detecció de variants, deteccions puntuals de bases (SNV) i insercions i delecions (INDEL) en dades procedents de seqüenciació exoma d'Homo sapiens, utilitzant la plataforma Illumina HiSeq. Per al desenvolupament del treball s'ha comptat amb la mostra control NA12878 procedent del projecte "Genome in a bottle" usada com a estàndard en aquest tipus d'estudis, el seu genotip estàndard i el genoma de referència GRCH37.

The present work is based on the evaluation of different tools for the variant calling detection, single nucleotide Variant (SNV) and insertions and deletions (INDEL) in the data of Exome sequencing from Homo sapiens with the platform of Illumina HiSeq. For this purpose, the control sample NA12878 from "Genome project in a bottle" was used which is used as standard in this type of studies, as well as its standard genotype, and finally the GRCH37 as the reference genome.