Predictor de mutaciones patológicas para una familia de proteínas

Abstract

El desarrollo de las técnicas biológicas actuales, como: secuenciación y alineamiento, ha provocado que tengamos a nuestra disposición una cantidad ingente de datos. Esto ha puesto de relieve la necesidad de organizarlos y realizar un estudio exhaustivo y automático que nos permita entender mejor los datos obtenidos y, con ello, descubrir las relaciones hasta ahora ocultas entre ellos. La aparición de las técnicas de machine learning abre la posibilidad de abordar este camino para, por ejemplo, detectar mutaciones patológicas y proporcionar información biomédica que posibilite el desarrollo de terapias. El objetivo del TFM es desarrollar una aplicación que explore las bondades y limitaciones de este tipo de algoritmos, exponiendo gráfica y documentalmente los resultados alcanzados mediante una ejecución completa del ciclo del dato, desde su importación y tratamiento hasta el resultado final dejando constancia del rendimiento del proceso.

The development of the current biological techniques, such as sequencing and alignment, has provided us with a huge amount of data. This has highlighted the need to organize them and carry out an exhaustive and automatic study. A study that would allow us to better understand the obtained data and, as a result, discover the relationships that were hidden among them. The emergence of Machine Learning techniques opens up new possibilities like the detection of pathological mutations, as well as provide biomedical information that enables the development of therapies. The objective of this Master's Thesis is to develop an application to explore the benefits and limitations of this type of algorithms. It will display graphically and in a documented way the results achieved through a complete execution of the data cycle that will go from its import to the final result, tracking the performance throughout the process.

El desenvolupament de les tècniques biològiques actuals, com: seqüenciació i alineament, ha provocat que tinguem a la nostra disposició una quantitat ingent de dades. Això ha posat en relleu la necessitat d'organitzar-les i realitzar un estudi exhaustiu i automàtic que ens permeti entendre millor les dades obtingudes i, amb això, descobrir les relacions fins ara amagades entre elles. L'aparició de les tècniques de machine learning, obre la possibilitat d'abordar aquest camí per, per exemple, detectar mutacions patològiques i proporcionar informació biomèdica que possibiliti el desenvolupament de teràpies. L'objectiu del TFM és desenvolupar una aplicació que explori les bondats i limitacions d'aquest tipus d'algoritmes, exposant gràficament i documentalment els resultats aconseguits mitjançant una execució completa del cicle de la dada, des de la seva importació i tractament, fins al resultat final, deixant constància del rendiment del procés.