Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/120467
Títol: | Análisis comparativo de smallRNAs en síndrome de Rett mediado por MECP2 y síndrome atípico de Rett mediado por FOXG1 |
Autoria: | Hernández Correa, Fernando |
Tutor: | Fernandez, Guerau |
Altres: | Maceira, Marc Canovas Izquierdo, Javier Luis |
Resum: | Els micro RNAs són un tipus de petits RNAs no codificants que constitueixen un mecanisme de control genètic. En aquest treball s'han analitzat estudis de seqüenciació de miRNAs en la recerca de dues síndromes similars. La síndrome típica de Rett produït per mutació del gen MECP2 i una variant produïda per mutació del gen FOXG1. Tots dos estudi s'han centrat en l'anàlisi de miRNAs. Els resultats inicials no mostren miRNAs desregulats comuns. No s'ha realitzat una anàlisi completa de isomiRs, isoformas variants de miRNAs, que podria oferir informació addicional a l'hora de buscar elements de regulació genètica comunes en les dues síndromes. El treball parteix de les dades de seqüenciació disponibles públicament en la plataforma SRA i realitza una anàlisi completa de miRNAs/isomiRs diferencialment expressats. S'han obtingut prediccions de gens target i s'ha fet una anàlisi d'enriquiment GO i KEGG de rutes metabòliques que puguin estar desregulades. Per a això, s'ha desenvolupat un pipeline complet que pugui ser exportable a l'anàlisi d'altres experiments similars. S'han trobat miRNAs DE comuns en tots dos experiments, entre els quals destaquen miR200a i miR200b com infra-regulats i miR92a, miR148a i miR431 com a sobre-regulats en totes dues condicions. L'anàlisi de gens target d'aquests miRNAS ha llançat conclusions que poden ser d'interès en l'estudi de totes dues síndromes. Com algunes metabòliques possiblement desregulades amb elements comuns i diferencials. El present treball té un abast purament bioinformàtic i no s'han realitzat comprovacions experimentals sobre els resultats. |
Paraules clau: | MECP2 FOXG1 smallRNA |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | 10-jun-2020 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
fhernandezcorTFM0620memoria.pdf | Memoria del TFM | 4,09 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
fhernandezcorTFM0620annexo1.pdf | Annexo 1 al TFM del TFM | 3,23 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
fhernandezcorTFM0620annexo2.pdf | Annexo 2 al TFM del TFM | 2,9 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons