Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/127066
Títol: | Desenvolupament d'una aplicació web per a la generació de pedigrees mitjançant R i Shiny |
Autoria: | Montserrat Vázquez, Sara |
Tutor: | Fernandez, Guerau |
Altres: | Maceira, Marc |
Resum: | Els arbres genealògics o pedigrees han demostrat ser una eina molt útil a l'hora d'estudiar aquelles malalties o condicions genètiques que es transmeten de generació en generació. En aquest treball s'ha desenvolupat una aplicació web per a facilitar la generació de pedigrees als professionals de la salut i investigadors. Aquesta aplicació ha estat creada utilitzant principalment el paquet Shiny de R. La generació dels pedigrees s'ha basat en el paquet kinship2 en el que s'han realitzat tot un seguit de modificacions amb l'objectiu d'obtenir pedigrees més complets, personalitzables i que segueixin la simbologia i la nomenclatura considerades estàndard. Per a definir els fenotips que es volen representar en els pedigrees s'ha utilitzat un llistat dels termes estàndards definits per la Human Phenotype Ontology (HPO). En l'aplicació es mostren unes taules que conten els noms dels gens i les malalties amb les que han estat relacionats els termes HPO d'interès i que ofereixen també enllaços a les pàgines web d'OMIM i Orphanet. Tota la informació introduïda en l'aplicació és guardada en una base de dades, permetent que els usuaris hi pugui accedir de nou. La creació de comptes d'usuari amb contrasenyes personals permet que cada usuari només tingui accés a la seva informació, assegurant la confidencialitat de les dades. El resultat obtingut és una aplicació intuïtiva i fàcil d'utilitzar, que permet generar pedigrees força complets i que, a més, permet obtenir més informació sobre els termes HPO d'interès. |
Paraules clau: | aplicacions web Shiny pedigrí |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | 4-gen-2021 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
smontserratvTFM0121memòria.pdf | Memòria del TFM | 1,18 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons