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http://hdl.handle.net/10609/127089
Título : | Comparación de diferentes métodos de calling de variantes somáticas: Mutect2, SomaticSniper, Varscan2 y Strelka2 |
Autoría: | Garrote Fernández, Sonia María |
Tutor: | Sastre Tomas, Jaume |
Otros: | Maceira, Marc |
Resumen : | Uno de los ámbitos de aplicación de la secuenciación de genomas es el relacionado con el estudio de los genomas del cáncer. El calling o variant calling es un proceso mediante el cual se pueden identificar variantes en las secuencias genéticas, lo que podemos aplicar a la detección de genes relacionados con el desarrollo y la progresión del cáncer. Existen métodos que permiten implementar este proceso, pero cada método cuenta con su algoritmo de búsqueda y en muchas ocasiones, el número de variantes encontradas es diferente. En este estudio nos centramos en el descubrimiento de variantes somáticas en secuencias tumorales, analizando los métodos y resultados que arrojan distintos programas: Mutect2, SomaticSniper, Varscan2 y Strelka2, utilizando el genoma de referencia hg38. Se efectúa un estudio individual de cada uno de los programas a comparar y de los métodos de calling que aplican, se prueban y se comparan con datos de secuencias de pares tumor-normal. Los resultados obtenidos fueron que Mutect2 no tuvo coincidencias con VarScan2, tuvo 17 coincidencias con SomaticSniper y 24 con Strelka2; VarScan2 tuvo solo 1 coincidencia con SomaticSniper en el Modo 1 ; SomaticSniper tuvo 38 coincidencias con Strelka2 en el Modo 1 y 31 en el Modo 2. Como se ha podido observar el resultado de los diferentes programas de descubrimiento de variantes somáticas solo coincide en un subconjunto de variantes. |
Palabras clave : | cáncer genética variant calling |
Tipo de documento: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Fecha de publicación : | ene-2021 |
Licencia de publicación: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Aparece en las colecciones: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
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Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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