Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/127287
Títol: | Análisis de datos NGS para la determinación de nuevos factores moleculares implicados en la adrenoleucodistrofia |
Autoria: | Burgos Ruiz, Ana María |
Tutor: | Rojano Rivera, María Elena |
Altres: | Prados Carrasco, Ferran |
Resum: | La adrenoleucodistròfia lligada a l'cromosoma X (ALD-X) és una malaltia ben definida genèticament, però el fenotip clínic posseeix una gran heterogeneïtat fins ara inexplicable. Les mutacions en ABCD1 reflecteixen un dels fenotips centrals observat en els pacients amb X-ALD, la adrenomieloneuropatía (AMN). No obstant això, aquestes mutacions per si soles no expliquen el fenotip corresponent a l'adrenoleucodistròfia cerebral (CALD). Diferents mecanismes desconeguts semblen estar implicats en la malaltia. Per tal de determinar els factors genètics i moleculars implicats en el desenvolupament de la CALD s'han realitzat anàlisis d'expressió, de co-expressió i d'enriquiment funcional partint de les dades de seqüenciació. Per a això, es va emprar l'eina DEgenes Hunter per comparar, en un primer moment, 18 mostres de procedència heterogènia i, en segon lloc, sis mostres procedents de el mateix tipus cel·lular per evitar el biaix resultant dels diferents tipus cel·lulars. L'anàlisi va revelar que un dels gens sotmesos a una major inhibició és CNTN4, el qual codifica per a una proteïna d'adhesió cel·lular implicada en la formació de connexions en el sistema nerviós en desenvolupament. A més, es proposa la hipòtesi que la disminució d'àcid lisofosfolipídico, molècula senyal que participa en l'adhesió cel·lular, podria estar participant en la desmielinització característica de la malaltia. |
Paraules clau: | NGS ARN-seq adrenoleucodistròfia |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | 5-gen-2021 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
aburgosruTFM0121memoria.pdf | Memoria del TFM | 3 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons