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http://hdl.handle.net/10609/127407
Título : | PGVWeb: Aplicación web para la priorización de variantes genéticas en un contexto clínico |
Autoría: | Núñez García, Carmen |
Tutor: | Fernandez, Guerau |
Otros: | Maceira, Marc |
Resumen : | La secuenciación de segunda generación ha permitido un gran avance en el diagnóstico clínico. Mediante la detección de variaciones genéticas es posible determinar la causa de una patología en un gran número de ocasiones. No obstante, la gran cantidad de variaciones genéticas que se detectan dificulta la labor que llevan a cabo los analistas. Por ello, el diseño de una interfaz gráfica sencilla e intuitiva que facilite el manejo y visualización de las variantes se hace imprescindible. Otro de los aspectos indispensables en el diagnóstico clínico es la priorización de variantes candidatas, es decir, priorizar aquellas variantes con más probabilidad de ser la causa de la patología. En este Trabajo de Fin de Máster se ha desarrollado una aplicación web, en lenguaje de programación R, que permite importar y visualizar, de manera interactiva, todas las variantes genéticas detectadas mediante la secuenciación. Además, se han incorporado filtros y algoritmos de priorización para mostrar en primer lugar las variantes que tienen más probabilidad de ser causantes de patología. Para llevar a cabo este proyecto se han utilizado diversos paquetes de R, entre los que destaca el paquete Shiny, empleado para crear una interfaz de usuario interactiva. También se han empleado diferentes bases de datos como ClinVar, HPO y OMIM que hacen posible generar filtros específicos y priorizar en función del fenotipo del paciente. Como resultado de este Trabajo, se ha desarrollado una aplicación basada en web que combina sencillez de uso y una gran flexibilidad, con el objetivo de facilitar y enfocar el análisis a variantes causantes de enfermedad. |
Palabras clave : | variante genética next-generation sequencing (ngs) herramienta web |
Tipo de documento: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Fecha de publicación : | 5-ene-2021 |
Licencia de publicación: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Aparece en las colecciones: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Ficheros en este ítem:
Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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