Anàlisi de l'expressió gènica de pacients amb Limfoma Plasmablàstic mitjançant dades d'RNA-seq

Abstract

El limfoma plasmablàstic (LPB) és un subtipus de Limfoma B Difús de Cèl·lula Gran (LBDCG) que s'associa principalment a la infecció pel virus de la immunodeficiència humana (VIH), a altres tipus d'immunodepressió (com els receptors de trasplantament d'òrgans sòlids) i fins i tot en pacients immunocompetents. Tot i que és una malaltia rara en general, la incidència augmenta dràsticament en regions amb una prevalença elevada d'VIH. El limfoma plasmablàstic és un tumor poc estudiat i extremadament agressiu. L'aportació d'informació per definir l'expressió genòmica d'aquest limfoma és important per a la comprensió de la patogènesi d'aquesta malaltia. El present treball estudia els canvis en l'expresssió que es generen en el transcriptoma, mitjançant l'anàlisi bioinformàtic de les dades obtingudes a partir de tècniques d'RNA-seq realitzades sobre un conjunt de mostres de pacients amb LPB i Controls sense LPB. A més, gràcies a un estudi d'expressió de microarrays anterior on es van trobar un conjunt de miRNAs diferencialment expressats entre els mateixos dos grups, es determina quin és el paper dels miRNA diferencialment expressats en la modulació de l'expressió dels gens diana als que s'uneix.

Plasmablastic lymphoma (PBL) is a subtype of Diffuse B Large Cell Lymphoma (DBLCL) that is primarily associated with human immunodeficiency virus (HIV) infection, other types of immunosuppression (such as solid organ transplantation) and in immunocompetent patients. In general, PBL is a rare disease, but the incidence increases dramatically in regions with a high HIV prevalence. PBL is a poorly studied and extremely aggressive tumor. The provision of information to define the genomic expression of this lymphoma is important for understanding the pathogenesis of this disease. This study identify the transcriptome expression changes, using bioinformatics analysis of data from RNA-seq techniques performed on a set of samples from patients with PBL and Controls without PBL. In addition, using data of a previous microarray expression study where a set of differentially expressed miRNAs were found between the same two groups, the role of differentially expressed miRNAs in modulating gene expression is determined. The results of this study suggest the creation of future lines of work that will allow further study of this data set.

El linfoma plasmablàstic (LPB) es un subtipo de Linfoma B Difuso de Célula Grande (LBDCG) que se asocia principalmente a la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), a otros tipos de inmunodepresión (como los receptores de trasplante de órganos sólidos) e incluso en pacientes inmunocompetentes. Aunque es una enfermedad rara en general, la incidencia aumenta drásticamente en regiones con una prevalencia elevada de VIH. El linfoma plasmablàstic es un tumor poco estudiado y extremadamente agresivo. La aportación de información para definir la expresión genómica de este linfoma es importante para la comprensión de la patogénesis de esta enfermedad. El presente trabajo estudia los cambios en la expresssió que se generan en el transcriptoma, mediante el análisis bioinformático de los datos obtenidos a partir de técnicas de RNA-seq realizadas sobre un conjunto de muestras de pacientes con LPB y Controles sin LPB. Además, gracias a un estudio de expresión de microarrays anterior donde se encontraron un conjunto de miRNAs diferencialmente expresados entre los mismos dos grupos, se determina cuál es el papel de los miRNA diferencialmente expresados en la modulación de la expresión de los genes diana a que se une.