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http://hdl.handle.net/10609/146749
Título : | Análisis de herramientas bioinformáticas para la detección de expansiones y alteraciones estructurales mediante secuenciación de genoma completo |
Autoría: | Hidalgo Mayoral, Irene |
Tutor: | Lezana Rosales, Jose Miguel Maynou Fernández, Joan |
Otros: | Merino, David |
Resumen : | La secuenciación del genoma completo (WGS) resulta una aproximación de gran interés al permitir secuenciar el genoma completo de un individuo y posibilitar la detección de una mayor variedad de alteraciones genómicas en un único estudio. A día de hoy la tecnología más extendida por su antigüedad y coste es la short-read sequencing, que presenta un elevado rendimiento en la detección de variaciones puntuales e inserciones/deleciones de pequeño tamaño. En este trabajo se ha evaluado el potencial de distintas herramientas bioinformáticas en la detección de variaciones estructurales (SVs) y expansiones (STRs) a partir de datos de WGS short-read. Se han utilizado muestras reales obtenidas de repositorio con SVs y expansiones caracterizadas previamente. Se seleccionaron las herramientas Manta, Delly y Lumpy para la detección de SVs y ExpansionHunter, GangSTR y TREDParse para la detección de expansiones, escogidas en base al uso de métodos de detección combinados, un mayor rendimiento descrito en la literatura y/o un uso extendido en la comunidad científica. El rendimiento de las herramientas se ha valorado en términos de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo y grado de concordancia entre detectores frente a un fichero gold-standard. Tras la evaluación se ha observado un rendimiento limitado de los detectores. En el caso de las SVs el desempeño es dependiente del tipo de alteración y de su tamaño, mientras que en el caso de las STRs su desempeño está en relación con el tamaño de la expansión y el contexto genómico de la región que la contiene. |
Palabras clave : | bioinformática bioestadística expansiones |
Tipo de documento: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Fecha de publicación : | jun-2021 |
Licencia de publicación: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Aparece en las colecciones: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
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Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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