Mejora y actualización de las funcionalidades del paquete estadístico regioneR

Abstract

Los test de permutación son una herramienta matemática muy útil para temas bioinformáticos. El paquete regioneR, a partir de test de permutación, establece relaciones entre conjuntos de regiones genómicas y posibles características de estas. El objetivo de este trabajo era desarrollar dos funciones que pudieran integrarse a este paquete. Para ello se trabajó en R, un lenguaje de programación gratuito y de código abierto. Por un lado, se desarrolló la función clusteringScore que, dado un conjunto de regiones, devuelve un valor que indica cómo de clusterizadas están. Por otro, se desarrolló la función similarRegions que, dado un conjunto de regiones y una función de evaluación, devuelve otra región similar según dicha función de evaluación. Ambas funciones fueron testeadas con conjuntos de regiones aleatorias y con datos biológicos reales. Los resultados mostraron que la función clusteringScore devolvía un p-valor que permitía distinguir entre conjuntos aleatorios y conjuntos altamente clusterizados y que la función similarRegions nos permitía obtener un conjunto similar al conjunto dado según una función de evaluación con un parámetro de tolerancia ajustable por el usuario. Las funciones desarrolladas complementan las funcionalidades del paquete regioneR y tienen un gran número de aplicaciones potenciales que pueden contribuir al estudio de asociaciones genómicas y al desarrollo de técnicas bioinformáticas y bioestadísticas.

Els tests de permutació són una eina matemàtica molt útil per a temes bioinformàtics. El paquet regioneR, a partir de test de permutació, estableix relacions entre conjunts de regions genòmiques i possibles característiques. L'objectiu d'aquest treball era desenvolupar dues funcions que es poguessin integrar a aquest paquet. Per a això es va treballar en R, un llenguatge de programació gratuït i de codi obert. D'una banda, es va desenvolupar la funció clusteringScore que, donat un conjunt de regions, retorna un valor que indica com de clusteritzades estan. De l'altra, es va desenvolupar la funció similarRegions que, donat un conjunt de regions i una funció d'avaluació, retorna una altra regió similar segons aquesta funció d'avaluació. Ambdues funcions van ser testejades amb conjunts de regions aleatòries i amb dades biològiques reals. Els resultats van mostrar que la funció clusteringScore tornava un p-valor que permetia distingir entre conjunts aleatoris i conjunts altament clusteritzats i que la funció similarRegions ens permetia obtenir un conjunt similar al conjunt donat segons una funció davaluació amb un paràmetre de tolerància ajustable per l'usuari . Les funcions desenvolupades complementen les funcionalitats del paquet regioneR i tenen un gran nombre d'aplicacions potencials que poden contribuir a estudiar associacions genòmiques i desenvolupar tècniques bioinformàtiques i bioestadístiques.

Permutation tests are a very useful mathematical tool for bioinformatics. The regioneR package, based on permutation tests, establishes relationships between sets of genomic regions and possible characteristics of these regions. The objective of this work was to develop two functions that could be integrated into this package. To this end, we worked in R, a free and open-source programming language. On the one hand, we developed the function clusteringScore which, given a set of regions, returns a value indicating how clustered they are. On the other hand, we developed the function similarRegions which, given a set of regions and an evaluation function, returns another similar region according to that evaluation function. Both functions were tested with random sets of regions and with real biological data. The results showed that the clusteringScore function returned a p-value that allowed us to distinguish between random sets and highly clustered sets and that the similarRegions function allowed us to obtain a set similar to the original one according to an evaluation function with a customizable tolerance parameter. The developed functions complement the functionalities of the regioneR package and have a large number of potential applications that can contribute to the study of genomic associations and to the development of bioinformatics and biostatistical techniques.