Búsqueda de endofenotipos de enfermedades respiratorias mediante la aplicación de técnicas de agrupamiento no supervisado

Abstract

Un endofenotipo es un rasgo biológico o de comportamiento medible que está genéticamente relacionado con una enfermedad. Los endofenotipos son considerados biomarcadores. Los biomarcadores juegan un rol importante porque desarrollan los métodos de diagnóstico, prevención y detección de enfermedades. Este TFM plantea como hipótesis la existencia de endofenotipos que permitan encontrar biomarcadores en enfermedades respiratorias, específicamente EPID y COVID-19 grave tratado con corticoides. Para la validación de la hipótesis se realiza un análisis aplicando métodos de agrupamiento no supervisado como K-means y HDBSCAN, desarrollando a su vez una interfaz de usuario capaz de aplicar esto métodos de agrupamiento no supervisado. Se ha conseguido detectar pequeños agrupamientos densos de pacientes de EPID y muchos agrupamientos de pacientes de COVID-19 grave tratado con corticoides. En el futuro, será necesario seguir indagando y contrastando los resultados aquí obtenidos, continuar la investigación aumentando la potencia estadística en los datos EPID y realizar un análisis genético de los agrupamientos encontrados en los datos de COVID-19. También se sugiere ampliar la interfaz de usuario a otros métodos de agrupamiento no supervisado, implementando técnicas de aprendizaje profundo y técnicas de análisis topológico de datos.

An endophenotype is a measurable biological or behavioural trait that is genetically related to a disease. Endophenotypes are considered biomarkers. Biomarkers play an important role in developing methods of diagnosis, prevention and detection of diseases. This TFM hypothesises the existence of endophenotypes that allow biomarkers to be found in respiratory diseases, specifically DPLD and severe COVID-19 treated with corticosteroids. In order to validate the hypothesis, an analysis is carried out by applying unsupervised clustering methods such as K-means and HDBSCAN, while developing a user interface capable of applying these unsupervised clustering methods. Small dense clusters of DPLD patients and many clusters of severe COVID-19 patients treated with corticosteroids have been detected. In the future, it will be necessary to further investigate and contrast the results obtained here, to continue the research by increasing the statistical power in the DPLD data and to perform a genetic analysis of the clusters found in the COVID-19 data. It is also suggested to extend the user interface to other unsupervised clustering methods, implementing deep learning techniques and topological data analysis techniques.