Creación de un pipeline para el análisis de datos procedentes de secuenciación masiva (MiSeq) para su incorporación en un algoritmo predictivo basado en variantes genéticas

Abstract

El proyecto se presenta dentro de los planes de investigación y desarrollo de la empresa Making Genetics S.L. de desarrollar un pipeline que emplea herramientas bioinformáticas para trabajar con datos obtenidos de la plataforma de secuenciación masiva MiSeq de Illumina para obtener el genotipo de unas variantes genéticas previamente seleccionadas por su importancia en el riesgo a padecer una enfermedad elegida por su relevancia social. Con la elaboración de un algoritmo predictivo de riesgo que tiene en cuenta los resultados obtenidos por el pipeline se obtiene un valor de probabilidad de sufrir la enfermedad en función de las variantes y se presentan los resultados en un informe genético de fácil comprensión.

The project is included in the research and development plans of Making Genetics S.L. of developing a bioinformatic pipeline which uses different bioinformatic tools in order to work with data obtained from the Next Generation Sequencing platform MiSeq (from Illumina). The pipeline will obtain the genotype of the genetic variants previously selected because of its importance in the risk of suffering a disease chosen for its social relevance. With the creation of a predictive algorithm that uses the results from the bioinformatic pipeline, a probability of suffering the disease value in function of the genetic variants is obtained and those results are presented in a genetic report in order to be easily understood.

El projecte es presenta dins dels plans de recerca i desenvolupament de l'empresa Making Genetics S.L. de desenvolupar un pipeline que empra eines bioinformáticas per a treballar amb dades obtingudes de la plataforma de seqüenciació massiva MiSeq de Illumina per a obtenir el genotip d'unes variants genètiques prèviament seleccionades per la seua importància en el risc a patir una malaltia triada per la seua rellevància social. Amb l'elaboració d'un algorisme predictiu de risc que té en compte els resultats obtinguts pel pipeline s'obté un valor de probabilitat de patir la malaltia en funció de les variants i es presenten els resultats en un informe genètic de fàcil comprensió.