Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/10609/81670
Título : VCFWeb: Aplicación web para el filtrado de variantes en formato VCF y diseño de estrategias para su priorización e integración con distintos tipos de datos
Autoría: Martín Lázaro, Alba
Tutor: Jiménez-García, Brian  
Sanchez-Cabo, Fatima  
Otros: Universitat Oberta de Catalunya
Marco-Galindo, Maria-Jesús  
Resumen : Las nuevas estrategias de secuenciación del ADN, como (NGS, Next-Generation Sequencing) permiten a los genetistas identificar rápidamente las variaciones genéticas en muchos genomas humanos. Sin embargo, ser capaz de aislar unas pocas variantes que puedan ser causales de enfermedad, sigue siendo un desafío importante para la genética médica. El formato de archivo estándar para contener llamadas de variante es el archivo VCF (variant call format). Este formato, no es fácilmente manejable, ya que contiene información muy diversa y resulta complicado representar las variantes de forma plana. Además se trabaja con grandes volúmenes de datos, y los recursos son limitados. Mediante la elaboración de un parseador de ficheros en formato VCF, obtenido a partir de las lecturas en crudo de diversas secuencias, se genera una estructura de datos que es explotada desde una herramienta web, que se desarrolla también como parte del proyecto. Como resultado se obtiene una aplicación web intuitiva y eficiente para los investigadores del CNIC (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares), para intentar reducir al máximo posible el número de variantes tras pasar por los procesos de filtrado y priorización. Dependiendo del tipo de enfermedad, se llegará a unas pocas variantes candidatas potencialmente causales de enfermedad, y esto permitirá, en ocasiones, tomar medidas de prevención antes de que aparezcan los primeros síntomas, pudiendo en algunos casos evitar o reducir considerablemente la enfermedad.
Palabras clave : VCF
aplicaciones web
herramientas web
Tipo de documento: info:eu-repo/semantics/masterThesis
Fecha de publicación : jun-2018
Licencia de publicación: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/  
Aparece en las colecciones: Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc.

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