Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/81670
Títol: | VCFWeb: Aplicación web para el filtrado de variantes en formato VCF y diseño de estrategias para su priorización e integración con distintos tipos de datos |
Autoria: | Martín Lázaro, Alba |
Tutor: | Jiménez-García, Brian Sanchez-Cabo, Fatima |
Altres: | Universitat Oberta de Catalunya Marco-Galindo, Maria-Jesús |
Resum: | Les noves estratègies de seqüenciació de l'ADN, com (NGS, Next-Generation Sequencing) permeten als genetistes identificar ràpidament les variacions genètiques en molts genomes humans. No obstant això, ser capaç d'aïllar unes poques variants que puguin ser causals de malaltia, segueix sent un desafiament important per a la genètica metgessa. El format d'arxiu estàndard per contenir trucades de variant és l'arxiu VCF (variant call format). Aquest format, no és fàcilment manejable, ja que conté informació molt diversa i resulta complicat representar les variants de forma plana. A més es treballa amb grans volums de dades, i els recursos són limitats. Mitjançant l'elaboració d'un parseador de fitxers en format VCF, obtingut a partir de les lectures en cru de diverses seqüències, es genera una estructura de dades que és explotada des d'una eina web, que es desenvolupa també com a part del projecte. Com a resultat s'obté una aplicació web intuïtiva i eficient per als investigadors del CNIC (Centre Nacional de Recerques Cardiovasculars), per intentar reduir al màxim possible el nombre de variants després de passar pels processos de filtrat i priorització. Depenent del tipus de malaltia, s'arribarà a unes poques variants candidates potencialment causals de malaltia, i això permetrà, en ocasions, prendre mesures de prevenció abans que apareguin els primers símptomes, podent en alguns casos evitar o reduir considerablement la malaltia. |
Paraules clau: | aplicacions web VCF eines web |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | jun-2018 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
amartinllaTFM0618memoria.pdf | Memoria del TFM | 3,05 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons