El paquete methylearning y su aplicación Shiny: selección de marcadores y clasificación a partir de datos de metilación del DNA

Abstract

La aplicación de técnicas de Machine Learning, en el contexto del diagnóstico y la prevención, es un campo de gran interés en la actualidad. De entre los datos biológicos que se pueden emplear en este escenario, los datos masivos generados por las técnicas de alto rendimiento actuales representan una gran oportunidad para el avance de la medicina. Entre ellos, los datos epigenéticos han demostrado su utilidad para el diagnóstico de muchas enfermedades de gran impacto social, tales como el cáncer o las enfermedades neurodegenerativas. Sin embargo, la construcción de un modelo de clasificación basado en este tipo de datos es un proceso laborioso, que requiere de un fino equilibrio entre las técnicas de selección de variables, imprescindibles para datos de alta dimensionalidad, y las técnicas de clasificación. Con el fin de proporcionar un marco de trabajo completo, robusto y sencillo para el proceso de creación de modelos de clasificación basados en datos epigenéticos, se ha creado el paquete methylearning. Programado en R, está pensado para asistir en las tareas de selección de marcadores y clasificación, facilitando la exploración de multitud de combinaciones y generando una gran riqueza de datos, tanto númericos como gráficos, con los que contrastar el rendimiento de diferentes algoritmos. Además, para facilitar el acceso a la herramienta a un público más amplio, también se ha diseñado una aplicación web, basada en Shiny, que proporciona toda la funcionalidad del paquete methylearning, sin necesidad de tener conocimientos de programación.

L'aplicació de tècniques de Machine Learning, en el context del diagnòstic i la prevenció, és un camp de gran interès en l'actualitat. Entre les dades biològiques que es poden utilitzar en aquest escenari, les dades massives generades per les tècniques d'alt rendiment actual representen una gran oportunitat per al progrés de la medicina. Entre elles, les dades epigenètiques han demostrat la seva utilitat per al diagnòstic de moltes malalties de gran impacte social, com el càncer o les malalties neurodegeneratives. No obstant això, la construcció d'un model de classificació basat en aquest tipus de dades és un procés laboriós, que requereix un fi equilibri entre les tècniques de selecció de variables, imprescindibles per a dades d'alta dimensionalitat, i les tècniques de classificació. Amb l'objectiu de proporcionar un marc de treball complet, robust i senzill per al procés de creació de models de classificació basats en dades epigenètiques, s'ha creat el paquet methylearning. Programat en R, està pensat per assistir en les tasques de selecció de marcadors i classificació, facilitant l'exploració de multitud de combinacions i generant una gran quantitat de dades, tant numèriques com gràfiques, amb les quals contrastar el rendiment de diferents algoritmes. A més, per facilitar l'accés a l'eina a un públic més ampli, també s'ha dissenyat una aplicació web, basada en Shiny, que proporciona tota la funcionalitat del paquet methylearning, sense necessitat de tenir coneixements de programació.

The application of Machine Learning techniques, in the diagnostic and prevention context, is a hot topic nowadays. From all the biological data that can be used for this purpose, those generated by hight throughput techniques represent a great opportunity for the progress in medicine. Among them, epigenetic data has demonstrated its potential for the diagnostic in big social impact diseases, such as cancer and neurodegenerative diseases. However, the process of building a classifier model based on this kind of data is a hard process, which requires a fine balance between feature selection techniques, a necessity due to the dimensionality problem of the data, and the classification techniques. To provide a complete, robust and easy-to-use framework to assist the creation of classifiers based on epigenetic data, we created the methylearning package. Programmed in R, it is meant to assist in the process of feature selection and classification, making simple the exploration of multiple combinations and producing a wealth of information, numerical and graphical, to assess the performance of different algorithms. In addition, to open the use of the methylearning tool to a wider audience, a Shiny web application was also designed, which incorporates all the methylearning functionality, behind an easy-to-use graphical interface.