Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/82405
Títol: | Diseño de una herramienta para el filtrado y anotación de variantes genómicas |
Autoria: | Barroso Bergadà, Didac |
Tutor: | Castellanos, Elisabeth |
Altres: | Ventura, Carles |
Resum: | En aquest treball s'ha desenvolupat una eina que permet gestionar fitxers VCF de gran grandària de forma eficient i aportar a l'usuari la informació necessària perquè aquest seleccioni que variants vol obtenir mitjançant un robust sistema de filtrat. A més l'usuari pot incloure nova informació mitjançant diferents sistemes d'anotació. Després de la gestió del fitxer VCF, s'obté una taula amb les variants resultants en un format leíble. Per facilitar la interacció entre l'usuari i l'eina s'ha desenvolupat una aplicació web. Mitjançant aquesta aplicació, l'usuari defineix tots els paràmetres necessaris per a la importació, filtrat i anotació. Per comprovar el correcte funcionament de l'eina s'han dut a terme diferents processos de filtrat i anotació paral·lels per validar que els resultats obtinguts són correctes. |
Paraules clau: | variants genòmiques VCF NGS |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | 5-jun-2018 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
dbarrosobeTFM0618memoria.pdf | Memoria del TFM | 2,98 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons