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http://hdl.handle.net/10609/82405
Título : | Diseño de una herramienta para el filtrado y anotación de variantes genómicas |
Autoría: | Barroso Bergadà, Didac |
Tutor: | Castellanos, Elisabeth |
Otros: | Ventura, Carles |
Resumen : | En este trabajo se ha desarrollado una herramienta que permite gestionar ficheros VCF de gran tamaño de forma eficiente y aportar al usuario la información necesaria para que este seleccione que variantes quiere obtener mediante un robusto sistema de filtrado. Además el usuario puede incluir nueva información mediante diferentes sistemas de anotación. Después de la gestión del fichero VCF, se obtiene una tabla con las variantes resultantes en un formato leíble. Para facilitar la interacción entre el usuario y la herramienta se ha desarrollado una aplicación web. Mediante esta aplicación, el usuario define todos los parámetros necesarios para la importación, filtrado y anotación. Para comprobar el correcto funcionamiento de la herramienta se han llevado a cabo diferentes procesos de filtrado y anotación paralelos para validar que los resultados obtenidos son correctos. |
Palabras clave : | variantes genómicas VCF NGS |
Tipo de documento: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Fecha de publicación : | 5-jun-2018 |
Licencia de publicación: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/es/ |
Aparece en las colecciones: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Ficheros en este ítem:
Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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dbarrosobeTFM0618memoria.pdf | Memoria del TFM | 2,98 MB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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