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http://hdl.handle.net/10609/83185
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Camp DC | Valor | Llengua/Idioma |
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dc.contributor.author | Sudrià Lopez, Daniel | - |
dc.contributor.other | Marco-Galindo, Maria-Jesús | - |
dc.date.accessioned | 2018-07-09T18:28:06Z | - |
dc.date.available | 2018-07-09T18:28:06Z | - |
dc.date.issued | 2018-06-05 | - |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10609/83185 | - |
dc.description.abstract | Niemann Pick-C (NP-C) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que se manifiesta generalmente en la niñez. Tiene un cuadro clínico muy severo y causa la muerte a temprana edad. NP-C está causada por mutaciones en los genes de NPC1 y NPC2, proteínas lisosomales que transportan colesterol al citosól. Este trabajo final es computacional y tiene como objetivos: investigar el efecto de las mutaciones causantes de NP-C y obtener moléculas con potencial terapéutico para tratar NP-C. Los efectos de las mutaciones se investigaron mediante el acoplamiento de colesterol con modelos por homología de NPC1 mutado, con el resultado de que no tienen un efecto claro sobre la unión de colesterol. | es |
dc.description.abstract | Niemann Pick type C (NP-C) is a hereditary neurodegenerative disease with an early onset and severe symptomatology that causes death in few years, usually during childhood. It is caused by mutations on the genes of NPC1 and NPC2, which are lisosomal cholesterol transporters. The aims of this study were to computationally evaluate the effect of such mutations on cholesterol binding, and computationally design potential drugs for the treatment of NP-C. NPC1 mutants were generated via homology modelling and their capability to bind cholesterol was assessed with docking experiments. | en |
dc.description.abstract | Niemann Pick-C (NP-C) és una malaltia neurodegenerativa hereditària que es manifesta generalment en la infantesa. Té un quadre clínic molt sever i causa la mort a primerenca edat. NP-C està causada per mutacions en els gens de NPC1 i NPC2, proteïnes lisosomales que transporten colesterol al citosól. Aquest treball final és computacional i té com a objectius: investigar l'efecte de les mutacions causants de NP-C i obtenir molècules amb potencial terapèutic per tractar NP-C. Els efectes de les mutacions es van investigar mitjançant l'acoblament de colesterol amb models per homologia de NPC1 mutat, amb el resultat que no tenen un efecte clar sobre la unió de colesterol. | ca |
dc.format.mimetype | application/pdf | - |
dc.language.iso | spa | - |
dc.publisher | Universitat Oberta de Catalunya (UOC) | - |
dc.rights | CC BY-NC-ND | - |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ | - |
dc.subject | Niemann Pick | es |
dc.subject | Niemann Pick | en |
dc.subject | Niemann Pick | ca |
dc.subject | NPC | es |
dc.subject | colesterol | es |
dc.subject | colesterol | ca |
dc.subject | cholesterol | en |
dc.subject | NPC | ca |
dc.subject | NPC | en |
dc.subject.lcsh | Bioinformatics -- TFM | en |
dc.title | Diseño computacional de fármacos para Niemann Pick tipo C | - |
dc.type | info:eu-repo/semantics/masterThesis | - |
dc.audience.educationlevel | Estudis de Màster | ca |
dc.audience.educationlevel | Estudios de Máster | es |
dc.audience.educationlevel | Master's degrees | en |
dc.subject.lemac | Bioinformàtica -- TFM | ca |
dc.subject.lcshes | Bioinformática -- TFM | es |
dc.contributor.tutor | Sanchez-Martinez, Melchor | - |
dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | - |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
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Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
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dsudriaTFM0618memoria.pdf | Memoria del TFM | 3,27 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
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