Estudio integrado de la metilación y expresión génica en sangre y búsqueda de marcas potencialmente asociadas a la enfermedad de Parkinson

Abstract

La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común, por detrás del Alzheimer, y está caracterizada por una degeneración de las neuronas dopaminérgicas. Para los individuos enfermos su padecimiento está asociado, principalmente, a problemas motrices que dificultan su día a día. Respecto al diagnóstico, la identificación temprana del Parkinson es algo esencial en la lucha contra la enfermedad. Para realizar el diagnóstico precoz se han utilizado multitud de biomarcadores, desde marcadores sintomáticos a neuroimágenes. Otras vías de estudio que también se han contemplado implican el análisis de la expresión génica y de la metilación del ADN. En este estudio se ha optado por realizar un análisis integrado de datos de expresión y metilación en sangre para identificar posibles marcas asociadas a la enfermedad. Para ello se realizaron análisis de expresión y metilación diferencial, además de la integración de éstos. Los diferentes análisis realizados permitieron identificar un conjunto de genes diferencialmente expresados y/o metilados, procesos biológicos y componentes celulares que previamente ya habían sido vinculados a la enfermedad. Además, se comprobó como las variables de estudio tienen cierto poder de separación entre las muestras control y las muestras de Parkinson, sin llegar a una distinción nítida entre ambos grupos. Estos resultados arrojan luz sobre la capacidad del tejido sanguíneo como predictor del Parkinsonismo.