Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/126978
Títol: | Análisis de alteraciones del número de copias y variantes de un único nucleótido en la evolución de adenoma a adenocarcinoma colorrectal mediante secuenciación completa del genoma |
Autoria: | Lozano García, Manuel |
Tutor: | BASSAGANYAS, LAIA Camps Polo, Jordi |
Altres: | Prados Carrasco, Ferran |
Resum: | Durant la progressió d'adenoma (AD) a adenocarcinoma (ADK) en el càncer colorectal (CCR), les cèl·lules adquireixen alteracions genòmiques, tant en el nombre de còpia (CNA) com a variants d'un sol nucleòtid (SNV), que afavoreixen la proliferació tumoral. L'anàlisi integral de les CNA i les SNV és necessari per comprendre l'heterogeneïtat intra-tumoral i la progressió dels tumors i per millorar els tractaments. La seqüenciació completa de l'genoma (WGS) ha revolucionat l'estudi genòmic de el CCR, però el seu alt cost limita l'accessibilitat a aquesta tècnica. En aquest sentit, el WGS de baixa cobertura (LP-WGS) ofereix els principals avantatges de l'WGS però a un cost més assequible. L'objectiu d'aquest estudi era analitzar les diferències entre regions d'AD i de ADK de 23 mostres d'AD avançats, principalment en el perfil de CNA, a partir de dades LP-WGS, i addicionalment en les SNV identificades mitjançant seqüenciació dirigida. L'anàlisi de les CNA ha permès identificar correctament les principals CNA àmplies (a nivell de braç cromosòmic) associades a la progressió de l'CCR. Les dades LP-WGS també han permès identificar CNA focals (alteracions localitzades) que poden estar relacionades amb l'evolució AD-ADK. A més, s'ha aconseguit identificar les SNV, i els gens corresponents, que tenen un major impacte en la carcinogènesi de el CCR. Per tant, el LP-WGS és una tècnica cost-efectiva per a la detecció de CNA que, en combinació amb altres tècniques de seqüenciació, pot contribuir fermament a una millor comprensió de la genètica de l'CCR. |
Paraules clau: | càncer colorectal genòmica humana alteració del número de còpia variant de nucleòtid únic |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | gen-2021 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
mlozanogarciaTFM0121memoria.pdf | Memoria del TFM | 2,84 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative CommonsLlicència Creative Commons