CRISPR-Cas9: técnicas y aplicaciones

Abstract

La herramienta CRISPR-Cas9 permite la edición genómica de un sitio específico del DNA en células individuales u organismos complejos. La modificación de la nucleasa Cas9 ha permitido la utilización de esta técnica para crear distintos modelos celulares, animales, hacer screenings funcionales o realizar terapia génica en tan solo 5 años después de su descripción. Actualmente se está empezando a utilizar en clínica, se han aprobado ya dos terapias, en China y Estados Unidos. Debido a su auge el conocimiento de esta técnica es imprescindible para cualquier investigador. En este trabajo se presentan los tipos de mutaciones que permite realizar CRISPR-Cas9, su aplicación en el descubrimiento de fármacos, la generación de modelos animales para el estudio de enfermedades y los últimos avances logrados en terapia génica.

The CRISPR-Cas9 tool allows the genomic editing of a specific DNA site in individual cells or complex organisms. The modification of Cas9 nuclease allowed the use of this technique to create different cellular models, animal models, make functional screenings or perform gene therapy in only 5 years since its description. Currently CRISPR is being used in clinical practice, two therapies have already been approved in China and the United States. Due to its boom, the knowledge of this technique is required for any researcher. In this paper we present the types of mutations performed with CRISPR-Cas9, its application in drug discovery, the generation of disease animal models and the latest advances in gene therapy.

L'eina CRISPR-Cas9 permet l'edició genòmica d'un lloc específic del DNA en cèl·lules individuals o organismes complexos. La modificació de la nucleasa Cas9 ha permès la utilització d'aquesta tècnica per crear diferents models cel·lulars, animals, fer screenings funcionals o realitzar teràpia gènica en tan sol 5 anys després de la seva descripció. Actualment s'està començant a utilitzar en clínica, s'han aprovat ja dues teràpies, a Xina i Estats Units. A causa del seu auge el coneixement d'aquesta tècnica és imprescindible per a qualsevol investigador. En aquest treball es presenten els tipus de mutacions que permet realitzar CRISPR-Cas9, la seva aplicació en el descobriment de fàrmacs, la generació de models animals per a l'estudi de malalties i els últims avanços assolits en teràpia gènica.