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Fecha de publicación | Título | Autor(es) |
2018-01 | Benchmark de algoritmos para la detección de CNVs con resolución de exón a partir de datos NGS de panel | Moreno Cabrera, José Marcos; Universitat Oberta de Catalunya; Ventura, Carles; Gel Moreno, Bernat |
2017-01 | Detection of genomic rearrangements from targeted resequencing data in Parkinson's disease patients | Spataro, Nino; Roca-Umbert, Ana; Cervera Carles, Laura; Vallés Valero, Mònica; Anglada Busquets, Roger; Pascual Sedano, Berta María; Campolongo, Antonia; Kulisevsky, Jaime; Casals, Ferran; Clarimón, Jordi; Bosch Fusté, Elena; Pagonabarraga Mora, Javier |
2020-06 | Impacto en la clínica del uso de diferentes genomas de referencia en la llamada de variantes | Salvador Escribano, Pedro; Ventura, Carles; Maceira, Marc; Villanueva Cañas, José Luis |