Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/10609/72748
Título : Benchmark de algoritmos para la detección de CNVs con resolución de exón a partir de datos NGS de panel
Autoría: Moreno Cabrera, José Marcos
Tutor: Gel Moreno, Bernat  
Otros: Universitat Oberta de Catalunya
Ventura, Carles  
Resumen : Next Generation Sequencing (NGS) es una tecnología fundamental en el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias, ampliamente utilizada para la detección de pequeñas variantes. Sin embargo, la detección de variantes más grandes como las variaciones en el número de copias (copy number variants, CNVs) sigue siendo un reto. La técnica más empleada para la detección de las CNVs es multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), método costoso y que exige tiempo para llevarlo a cabo. Disponer de una herramienta de screening que funcionara a partir de datos NGS permitiría reducir el número de MLPAs necesarios para detectar CNVs, con el consiguiente ahorro de recursos. La mayoría de los algoritmos de detección de CNVs funcionan bien detectando variaciones grandes (del orden de megabases) pero no con variaciones pequeñas que afecten a uno o pocos exones. Además, estos algoritmos suelen estar diseñados para trabajar con todo el genoma o exoma, no para realizar la detección a partir de datos de panel (subexoma). En este trabajo se ha realizado un benchmark para algoritmos CNV que han mostrado un buen funcionamiento con datos NGS de panel a resolución de exón: DECoN, CoNVaDING y panelcn.MOPS. Estos algoritmos se han evaluado sobre un dataset público y validado de 96 muestras. Además, cada algoritmo ha sido optimizado mediante un algoritmo de optimización para mejorar la sensibilidad y especificidad que ofrecen los valores por defecto. Los resultados mostraron que panelcn.MOPS alcanzó una sensibilidad suficiente para poder ser usado como técnica de screening previa a la validación por MLPA.
Palabras clave : CNV
secuenciación de nueva generación
benchmarking
Tipo de documento: info:eu-repo/semantics/masterThesis
Fecha de publicación : ene-2018
Licencia de publicación: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/  
Aparece en las colecciones: Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc.

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