Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/72748
Títol: | Benchmark de algoritmos para la detección de CNVs con resolución de exón a partir de datos NGS de panel |
Autoria: | Moreno Cabrera, José Marcos |
Tutor: | Gel Moreno, Bernat |
Altres: | Universitat Oberta de Catalunya Ventura, Carles |
Resum: | Next Generation Sequencing (NGS) és una tecnologia fonamental en el diagnòstic genètic de malalties hereditàries, àmpliament utilitzada per a la detecció de petites variants. No obstant això, la detecció de variants més grans com les variacions en el nombre de còpies (copy number variants, CNVs) segueix sent un repte. La tècnica més emprada per a la detecció de les CNVs és Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), mètode costós i que exigeix temps per fer-ho. Disposar d'una eina de screening que funcionés a partir de dades NGS permetria reduir el nombre de MLPAs necessaris per detectar CNVs, amb el consegüent estalvi de recursos. La majoria dels algoritmes de detecció de CNVs funcionen bé detectant variacions grans (de l'ordre de megabases) però no amb variacions petites que afectin un o pocs exons. A més, aquests algoritmes solen estar dissenyats per a treballar amb tot el genoma o exoma, no per realitzar la detecció a partir de dades de panell (subexoma). En aquest treball s'ha realitzat un benchmark per algoritmes CNV que han mostrat un bon funcionament amb dades NGS de panell a resolució de exó: DECON, CoNVaDING i panelcn.MOPS. Aquests algoritmes s'han avaluat sobre un dataset públic i validat de 96 mostres. A més, cada algoritme ha estat optimitzat mitjançant un algoritme d'optimització per millorar la sensibilitat i especificitat que ofereixen els valors per defecte. Els resultats van mostrar que panelcn.MOPS va aconseguir una sensibilitat isuficiente per poder ser usat com a tècnica de screening prèvia a la validació per MLPA. |
Paraules clau: | seqüenciació de nova generació CNV benchmarking |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | gen-2018 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
jpuntomarcosTFM0118Memoria.pdf | Memoria del TFG | 936 kB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons