Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/126986
Títol: | Evaluación del rendimiento y comparativa de varios métodos de predicción de patogenicidad y priorización de variantes genéticas |
Autoria: | Duarte Rute, Víctor Manuel |
Tutor: | Sastre Tomas, Jaume |
Altres: | Maceira, Marc |
Resum: | L'anàlisi terciària dins d'un flux de treball de mostres genòmiques procedents de Seqüenciació de Pròxima Generació es correspon amb l'anotació biològica de les variants detectades i la seva posterior priorització i interpretació amb finalitats clínics. Per a això existeixen multitud d'eines computacionals que intenten predir mitjançant diferents enfocaments la potencial patogenicitat de determinades variants genètiques, ja sigui a través de classificadors basats en scores o de plataformes que prioritzin aquelles amb major potencial de causar un determinat fenotip o malaltia. En aquest treball s'ha dut a terme una avaluació i comparació de diferents mètodes de predicció de patogenicitat i priorització de variants en entorns clínics, a través de l'obtenció de mètriques estadístiques que avaluïn el rendiment de diferents classificadors existents en la literatura i l'anàlisi detallada de diverses plataformes de priorització. S'obtenen diversos conjunts de variants públics amb els quals realitzar les diferents anàlisis i comparacions. Els nostres resultats indiquen que els predictors amb major rendiment per a les variants analitzades són ClinPred, BayesDel, REVEL, VEST4, fathmmMKL i PrimateAI, mentre que d'altra banda Geni es presenta com la millor plataforma per a obtenir una llista prioritzada de variants amb major patogenicitat. Així mateix, VarCards i OpenCRAVAT destaquen per servir de punt de partida per a una anotació exhaustiva de les variants detectades en l'experiment de seqüenciació. |
Paraules clau: | priorització patogenicitat variants genètiques |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | 5-gen-2021 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
vmduarutTFM0121memoria.pdf | Memoria del TFM | 1,39 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons