Desenvolupament d'una aplicació web per a la generació de pedigrees mitjançant R i Shiny

Abstract

Els arbres genealògics o pedigrees han demostrat ser una eina molt útil a l'hora d'estudiar aquelles malalties o condicions genètiques que es transmeten de generació en generació. En aquest treball s'ha desenvolupat una aplicació web per a facilitar la generació de pedigrees als professionals de la salut i investigadors. Aquesta aplicació ha estat creada utilitzant principalment el paquet Shiny de R. La generació dels pedigrees s'ha basat en el paquet kinship2 en el que s'han realitzat tot un seguit de modificacions amb l'objectiu d'obtenir pedigrees més complets, personalitzables i que segueixin la simbologia i la nomenclatura considerades estàndard. Per a definir els fenotips que es volen representar en els pedigrees s'ha utilitzat un llistat dels termes estàndards definits per la Human Phenotype Ontology (HPO). En l'aplicació es mostren unes taules que conten els noms dels gens i les malalties amb les que han estat relacionats els termes HPO d'interès i que ofereixen també enllaços a les pàgines web d'OMIM i Orphanet. Tota la informació introduïda en l'aplicació és guardada en una base de dades, permetent que els usuaris hi pugui accedir de nou. La creació de comptes d'usuari amb contrasenyes personals permet que cada usuari només tingui accés a la seva informació, assegurant la confidencialitat de les dades. El resultat obtingut és una aplicació intuïtiva i fàcil d'utilitzar, que permet generar pedigrees força complets i que, a més, permet obtenir més informació sobre els termes HPO d'interès.

Family trees or pedigrees have proven to be a very useful tool for studying genetic diseases or conditions that are transmitted from one generation to another. In this project, a web application has been developed to facilitate the generation of pedigrees to health care professionals and researchers. This application has been created using mainly the Shiny R package. The generation of pedigrees has been based on the kinship2 package in which a series of modifications have been made with the aim of obtaining pedigrees that are more complete, customizable and that follow the symbology and nomenclature considered standard. The list of standard terms defined by the Human Phenotype Ontology (HPO) has been used to define the phenotypes to be represented in the pedigrees. The application displays tables that contain the names of the genes and diseases that have been related to the HPO terms of interest and which also provide links to the OMIM and Orphanet websites. All the information entered into the application is stored in a database, allowing users to access it again. The creation of user accounts with personal passwords allows each user to only have access to their information, ensuring the confidentiality of the data. The result obtained is a web application that is intuitive and easy to use, that allows users to generate fairly complete pedigrees and that, moreover, provides more information about the HPO terms of interest.

Los árboles genealógicos o pedigrees han demostrado ser una herramienta muy útil en la hora de estudiar aquellas enfermedades o condiciones genéticas que se transmiten de generación en generación. En este trabajo se ha desarrollado una aplicación web para facilitar la generación de pedigrees a los profesionales de la salud e investigadores. Esta aplicación ha sido creada utilizando principalmente el paquete Shiny de R. La generación de los pedigrees se ha basado en el paquete kinship2 en el que se han realizado toda una serie de modificaciones con el objetivo de obtener pedigrees más completos, personalizables y que sigan la simbología y la nomenclatura consideradas estándar. Para definir los fenotipos que se quieren representar en los pedigrees se ha utilizado un listado de los términos estándares definidos por la Human Phenotype Ontology (HPO). En la aplicación se muestran unas tablas que cuentan los nombres de los genes y las enfermedades con las que han sido relacionados los términos HPO de interés y que ofrecen también enlaces a las páginas web de OMIM y Orphanet. Toda la información introducida en la aplicación es guardada en una base de datos, permitiendo que los usuarios pueda acceder de nuevo. La creación de cuentas de usuario con contraseñas personales permite que cada usuario solo tenga acceso a su información, asegurando la confidencialidad de los datos. El resultado obtenido es una aplicación intuitiva y fácil de utilizar, que permite generar pedigrees bastante completos y que, además, permite obtener más información sobre los términos HPO de interés.