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http://hdl.handle.net/10609/127066
Título : | Desenvolupament d'una aplicació web per a la generació de pedigrees mitjançant R i Shiny |
Autoría: | Montserrat Vázquez, Sara |
Tutor: | Fernandez, Guerau |
Otros: | Maceira, Marc |
Resumen : | Los árboles genealógicos o pedigrees han demostrado ser una herramienta muy útil en la hora de estudiar aquellas enfermedades o condiciones genéticas que se transmiten de generación en generación. En este trabajo se ha desarrollado una aplicación web para facilitar la generación de pedigrees a los profesionales de la salud e investigadores. Esta aplicación ha sido creada utilizando principalmente el paquete Shiny de R. La generación de los pedigrees se ha basado en el paquete kinship2 en el que se han realizado toda una serie de modificaciones con el objetivo de obtener pedigrees más completos, personalizables y que sigan la simbología y la nomenclatura consideradas estándar. Para definir los fenotipos que se quieren representar en los pedigrees se ha utilizado un listado de los términos estándares definidos por la Human Phenotype Ontology (HPO). En la aplicación se muestran unas tablas que cuentan los nombres de los genes y las enfermedades con las que han sido relacionados los términos HPO de interés y que ofrecen también enlaces a las páginas web de OMIM y Orphanet. Toda la información introducida en la aplicación es guardada en una base de datos, permitiendo que los usuarios pueda acceder de nuevo. La creación de cuentas de usuario con contraseñas personales permite que cada usuario solo tenga acceso a su información, asegurando la confidencialidad de los datos. El resultado obtenido es una aplicación intuitiva y fácil de utilizar, que permite generar pedigrees bastante completos y que, además, permite obtener más información sobre los términos HPO de interés. |
Palabras clave : | aplicaciones web Shiny pedigrí |
Tipo de documento: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Fecha de publicación : | 4-ene-2021 |
Licencia de publicación: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Aparece en las colecciones: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
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Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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smontserratvTFM0121memòria.pdf | Memòria del TFM | 1,18 MB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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