Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/127710
Títol: | Semi-automatización del proceso de clasificación de variantes en cáncer hereditario |
Autoria: | Arnaldo Orts, Laura |
Tutor: | Mosquera, Jose Luis |
Altres: | Feliubaló, Lídia |
Resum: | La classificació de variants en càncer hereditari es basa en l'aplicació d'un conjunt d'evidències de patogenicitat i benignitat establertes per organismes internacionals. Actualment, es determina manualment el compliment d'aquestes evidències, sent un treball llarg i tediós. En aquest projecte s'ha desenvolupat una eina que semi-automatitza aquest procés. Aquest recurs recull la informació de 6 fonts d'accés lliure i la utilitza per calcular un conjunt d'11 evidències. L'eina consta d'un document en .xlsx, anomenat Plantilla, i tres programes desenvolupats en R: (1) Programa1 calcula les evidències automatitzables i proporciona un veredicte provisional de classificació que es recull en el fitxer de classificació de la variant, creat sobre la base a el document Plantilla, (2) ProgramaBateria és una extensió de Programa1 per a un llistat de variants, i (3) un cop l'usuari ha revisat i completat el fitxer de classificació emès per algun dels anteriors programes, Programa2 (re) calcula les evidències i emet un veredicte de classificació millorat. S'ha semi-automatitzat el procés per a variants de l'tipus: silent, missense, nonsense, Frameshift, petites delecions i insercions in-frame i variants que afecten a a el codó d'inici. En el cas de variants que afecten el splicing, s'ha automatitzat el càlcul de l'evidència més complexa. També s'ha elaborat un manual que resumeix les característiques, funcions i manera d'ús de el programa, a manera de guia per a l'usuari i suport a futures actualitzacions. |
Paraules clau: | semi-automatització classificació de variants càncer hereditari |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | 5-gen-2021 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
jmosqueramTFM0121memoria.pdf | Memoria del TFM | 2,46 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons