Neuropsicología Síndrome de Ehlers-Danlos. Propuesta de evaluación y rehabilitación

Abstract

The Ehlers-Danlos Syndrome, hypermobile type (hEDS) is part of a group of inherited, multisystem connective tissue diseases that vary in how they affect the body and in their genetic causes. What is observed in affected people is an abnormal structure and function of collagen and certain connective tissue proteins. Ehlers-Danlos syndromes are considered rare diseases (1/5.000), and the hypermobile type is the most common variant. It is characterized by musculoskeletal complaints, including hypermobile joints, subluxations/ dislocations, as well as skin and soft tissue manifestations. Many patients present pain, chronic fatigue, dysautonomia and anxiety. Furthermore, they present neurocognitive-type symptoms that have been poorly studied. This work intends to emphasize the need to generate knowledge about EDS and the patients who suffer from these diseases. This work presents the fictional case of LG, a 50-year-old woman with a multidomain diffuse neurocognitive disorder profile beginning in adolescence, who meets criteria for mild neurocognitive impairment as a pathophysiologic consequence of hEDS. The patient, after receiving a diagnosis of hEDS according to the criteria of the new gnoseology (2017), has been referred for evaluation given the comorbidity of syndromes with neurocognitive difficulties and disorders. After the assessment, a multidisciplinary rehabilitation plan of 56 sessions has been proposed to improve the quality of life of LG and her immediate environment.

El Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil (SED) es parte de un grupo de enfermedades multisistémicas y hereditarias del tejido conectivo, que varían en la forma en que afectan al cuerpo y en sus causas genéticas. Lo que se observa en las personas afectadas es una estructura y función anormal del colágeno y de ciertas proteínas del tejido conectivo. Los Síndromes de Ehlers-Danlos son considerados enfermedades raras (1/5.000), pero el tipo hipermóvil es el más común. Se caracteriza por presentar molestias musculoesqueléticas, incluidas las articulaciones hipomóviles, subluxaciones/ dislocaciones, así como manifestaciones cutáneas y de tejidos blandos. Muchos pacientes presentan dolor, fatiga crónica, disautonomía, ansiedad y síntomas del tipo neurocognitivo que han sido poco estudiados. Este trabajo tiene la intención de poner acento en la necesidad de generar conocimiento entorno al SED y las personas que lo padecen. En este trabajo se expone el caso ficticio de LG, una mujer de 50 años que presenta un perfil de trastorno neurocognitivo difuso, de multidominio, que comienza en la adolescencia y que cumple con los criterios de un deterioro neurocognitivo de intensidad leve, como consecuencia fisiopatológica del SEDh. La paciente, luego de haber recibido el diagnóstico de SEDh según los criterios de la nueva gnoseología (2017), ha sido derivada a evaluación debido a la comorbilidad entre los síndromes y las dificultades y trastornos neurocognitivos. Luego de la evaluación, se ha propuesto un plan de rehabilitación multidisciplinario de 56 sesiones, para mejorar la calidad de vida de LG y de su entorno inmediato.

La Síndrome de Ehlers-Danlos tipus hipermóvil (SED) és part d'un grup de malalties multisistèmiques i hereditàries del teixit connectiu, que varien en la forma en què afecten el cos i en les seves causes genètiques. El que s'observa en les persones afectades és una estructura i funció anormal del col·lagen i d'unes certes proteïnes del teixit connectiu. Les Síndromes de Ehlers-Danlos són considerats malalties rares (1/5.000), però el tipus hipermóvil és el més comú. Es caracteritza per presentar molèsties musculoesquelètiques, incloses les articulacions hipomòbils, subluxacions/ dislocacions, així com manifestacions cutànies i de teixits tous. Molts pacients presenten dolor, fatiga crònica, disautonomía, ansietat i símptomes del tipus neurocognitivo que han estat poc estudiats. Aquest treball té la intenció de posar accent en la necessitat de generar coneixement entorn al SET i les persones que ho pateixen. En aquest treball s'exposa el cas fictici d'LG, una dona de 50 anys que presenta un perfil de trastorn neurocognitiu difús, de multidomini, que comença en l'adolescència i que compleix amb els criteris d'una deterioració neurocognitiva d'intensitat lleu, com a conseqüència fisiopatològica del SEDh. La pacient, després d'haver rebut el diagnòstic de SEDh segons els criteris de la nova gnoseologia (2017), ha estat derivada a avaluació a causa de la comorbilitat entre les síndromes i les dificultats i trastorns neurocognitius. Després de l'avaluació, s'ha proposat un pla de rehabilitació multidisciplinari de 56 sessions, per a millorar la qualitat de vida d'LG i del seu entorn immediat.