Análisis del contenido génico de dos inversiones polimórficas del cromosoma U en Drosophila subobscura

Abstract

La especie Drosophila subobscura se caracteriza por presentar un elevado grado de polimorfismo cromosómico por inversiones, cuya frecuencia se ha relacionado con las condiciones ambientales. Este hecho sugiere que este tipo de polimorfismos constituyen un mecanismo genético de adaptación al ambiente. Así, para el cromosoma U, se ha observado una mayor frecuencia de la ordenación UST en climas fríos y de la ordenación U1+2 en climas cálidos. Se especula que estas inversiones han fijado conjuntos de genes que contienen alelos coadaptados a las condiciones climáticas. Sin embargo, el contenido génico de éstas no ha sido estudiado. En este contexto, se desarrolla este trabajo, con el objetivo de localizar y caracterizar los puntos de rotura de las inversiones U1 y U2 en D. subobscura y rastrear el contenido génico de éstas mediante un análisis de ontología genética (GO). Los resultados obtenidos han permitido determinar que el mecanismo originario de la inversión U2 es la rotura y posterior reparación por unión de extremos no homólogos. Para la inversión U1 no ha sido posible establecer el mecanismo por el cual se generó. El análisis del contenido génico de las inversiones muestra un enriquecimiento de genes relacionados con el metabolismo lipídico y morfosíntesis de nefronas en U1, y de genes relacionados con el metabolismo de ácidos nucleicos en U2. Adicionalmente, la comparación del genoma de D. subobscura con la especie cercana D. guanche ha desvelado una serie de microinversiones, probablemente consecuencia de artefactos en el ensamblado de esta última.

The species Drosophila subobscura exhibits a rich inversion polymorphism, the frequency of which has been related to environmental conditions. This fact suggests that this type of polymorphisms constitute a genetic mechanism of adaptation to different climatic conditions. Thus, for the U chromosome, a higher frequency of the UST arrangement has been observed in cold climates whereas a higher frequency of the U1+2 arrangement has been observed in warm climates. It is hypothesized that these inversions have fixed sets of genes containing alleles coadapted to climatic conditions. However, the genetic content of these inversions has not been studied. In this context, this work was carried out with the aim of locating and characterizing inversion breakpoints for U1 and U2 in D. subobscura and examining the gene content of these inversions performing a gene ontology (GO) enrichment analysis The results have allowed us to determine that U2 was originated through nonhomologous end joining. Nevertheless, the results did not allow the establishment of the mechanism that originated the U1 inversion. Analysis of the genetic content of the inversions shows an enrichment of genes related to lipid metabolism and nephron morphosynthesis in U1, and genes related to nucleic acids metabolism in U2. Additionally, comparison of the genome of D. subobscura with the closely related species D. guanche has revealed a series of microinversions, probably caused by artifacts in the assembly of the latter.

L'espècie Drosophila subobscura es caracteritza per presentar un elevat grau de polimorfisme cromosòmic per inversions, la freqüència de les quals s'ha relacionat amb les condicions ambientals. Aquest fet suggereix que aquest tipus de polimorfismes constitueixen un mecanisme genètic d'adaptació a l'ambient. Així, per al cromosoma O, s'ha observat una major freqüència de l'ordenació UST en climes freds i de l'ordenació U1+2 en climes càlids. S'especula que aquestes inversions han fixat conjunts de gens que contenen al·lels coadaptados a les condicions climàtiques. No obstant això, el contingut gènic d'aquestes no ha estat estudiat. En aquest context, es desenvolupa aquest treball, amb l'objectiu de localitzar i caracteritzar els punts de trencament de les inversions U1 i U2 en D. subobscura i rastrejar el contingut gènic d'aquestes mitjançant una anàlisi d'ontologia genètica (GO). Els resultats obtinguts han permès determinar que el mecanisme originari de la inversió U2 és el trencament i posterior reparació per unió d'extrems no homòlegs. Per a la inversió U1 no ha estat possible establir el mecanisme pel qual es va generar. L'anàlisi del contingut gènic de les inversions mostra un enriquiment de gens relacionats amb el metabolisme lipídic i morfosíntesis de nefrones en U1, i de gens relacionats amb el metabolisme d'àcids nucleics en U2. Addicionalment, la comparació del genoma de D. subobscura amb l'espècie pròxima D. guanche ha revelat una sèrie de microinversions, probablement conseqüència d'artefactes en l'assemblat d'aquesta última.