Análisis de variantes en esclerosis múltiple en el sur de Europa

Abstract

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad en cuya etiopatogenia están involucrados factores genéticos y ambientales. Los factores genéticos conocidos hasta el momento solo suponen un 48% de la heredabilidad estimada de la enfermedad. Los estudios genéticos en la población de pacientes del sur de Europa son escasos, por lo que se desconoce si existen marcadores asociados a enfermedad en esta región. Por ello, se realizó un genotipado con microarrays de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) mediante el MSChip de Illumina en 232 pacientes y 232 casos de pacientes afectos de EM identificados en Centre d'Esclerosi Multiple de Catalunya (CEMCAT, España). Se identificaron 11 loci asociados a la enfermedad, todos ellos localizados en la región del complejo mayor de histocompatibilidad, entre los genes HLA-DRA y BTNL2. Una revisión bibliográfica de los loci mostró una asociación con el HLA-DRB1*1501. No se encontraron polimorfismos asociados a enfermedad fuera del complejo mayor de histocompatibilidad.

Multiple sclerosis (MS) is a disease whose etiopathogenesis involves genetic and environmental factors. Known genetic factors so far explain only 48% of the estimated heritability of the disease. Genetic studies in the population of patients in southern Europe are scarce, so it is associated markers of the disease are unknown in this region. We genotyped with a single nucleotide polymorphisms (SNPs) microarray using Illumina MSChip in 232 patients and 232 cases of MS patients identified at Centre d'Esclerosi Multiple de Catalunya (CEMCAT, Spain). Eleven disease-associated loci were identified, all of them located in the major histocompatibility complex region between the HLA-DRA and BTNL2 genes. A literature review of the loci showed an association with HLA-DRB1*1501. No disease-associated polymorphisms were found outside the major histocompatibility complex.

L'esclerosi múltiple (EM) és una malaltia en l'etiopatogènia de la qual estan involucrats factors genètics i ambientals. Els factors genètics coneguts fins al moment només suposen un 48% de la heredabilidad estimada de la malaltia. Els estudis genètics en la població de pacients del sud d'Europa són escassos, per la qual cosa es desconeix si existeixen marcadors associats a malaltia en aquesta regió. Per això, es va realitzar un genotipat amb bioxips de polimorfismes d'un sol nucleòtid (SNP) mitjançant el MSChip de Illumina en 232 pacients i 232 casos de pacients afectes de EM identificats en Centre d'Esclerosi Multiple de Catalunya (CEMCAT, Espanya). Es van identificar 11 loci associats a la malaltia, tots ells localitzats a la regió del complex major d'histocompatibilitat, entre els gens HLA-DRA i BTNL2. Una revisió bibliogràfica dels loci va mostrar una associació amb el HLA-DRB1*1501. No es van trobar polimorfismes associats a malaltia fora del complex major d'histocompatibilitat.